ल्यूकेमिया का जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

टी(3;12)(q26.2;P13) से जुड़े माइलॉयड नियोप्लाज्म चिकित्सकीय रूप से आक्रामक होते हैं और अक्सर FLT3 उत्परिवर्तन को आश्रय देते हैं: 8 मामलों की रिपोर्ट और साहित्य की समीक्षा

ज़ियाओहोंग आई वांग, ज़िनयान लू, सी.कैमरून यिन, लियान झाओ, कार्लोस ई ब्यूसो-रामोस, जेफरी मेडेइरोस एल, शाओयिंग ली, हेसुन जे रोजर्स, एरिक डी एचएसआई और पेई लिन

ईवीआई1/ईटीवी 6 से संबंधित टी(3;12)(q26.2;p13) एक दुर्लभ आवर्ती स्थानांतरण है जिसे माइलॉयड नियोप्लाज्म में पहचाना गया है। इनकी क्लिनिकोपैथोलॉजिक विशेषताओं को अच्छी तरह से वर्णित नहीं किया गया है। हमने टी(3;12)(q26.2;p13) से जुड़े एक्यूट माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) के 5 मामलों और माइलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) के 3 मामलों की पहचान की। 5 पुरुष और 3 महिलाएं थीं, जिनकी औसत आयु 60 वर्ष थी। एएमएल मामलों में 2 नए, 2 पूर्व एमडीएस से उत्पन्न और 1 पुनरावर्ती एएमएल शामिल थे। औसत अस्थि मज्जा विस्फोट की गिनती 50% (सीमा, 35-91%) थी। सभी मामलों में एक या अधिक वंशों से जुड़े डिस्प्लेसिया को देखा गया। 3 एमडीएस मामलों में से, दो को अतिरिक्त विस्फोटों के साथ दुर्दम्य एनीमिया और एक को चिकित्सा से संबंधित के रूप में वर्गीकृत किया गया था। जिन दो लोगों के पास फॉलो-अप डेटा था, वे 6 महीने के भीतर तेजी से एएमएल में विकसित हो गए। पारंपरिक साइटोजेनेटिक विश्लेषण ने सभी नियोप्लाज्म में टी (3; 12) (q26.2; p13) और 5 रोगियों में अतिरिक्त असामान्यताएं दिखाईं, जिसमें 3 रोगियों में गुणसूत्र 7 असामान्यताएं शामिल थीं। FISH ने सभी 3 मामलों में ETV6 पुनर्व्यवस्था और दोनों मामलों में EVI1 पुनर्व्यवस्था की पुष्टि की। FLT3 ITD की पहचान 5 में से 3 मामलों में की गई। औसत समग्र उत्तरजीविता 12 महीने (सीमा, 7-58 महीने) थी। हम निष्कर्ष निकालते हैं कि टी (3; 12) मायलोइड नियोप्लाज्म में प्राथमिक या द्वितीयक घटना के रूप में हो सकता है। टी (3; 12) मल्टीलाइनेज डिस्प्लेसिया, गुणसूत्र 7 विपथन और एक आक्रामक नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम से जुड़ा हुआ है।