ल्यूकेमिया का जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

जीनोमिक चिकित्सा के युग में मायेलोडाइस्प्लास्टिक सिंड्रोम और अन्य पूर्ववर्ती मायेलोइड नियोप्लाज्म (मिनी समीक्षा)

Ling Zhang and Lynh Nguyen

माइलॉयड नियोप्लाज्म माइलॉयड वंश की पूर्ववर्ती कोशिकाओं से उत्पन्न होते हैं और हेमटोपोइएटिक दुर्दमताओं के एक व्यापक स्पेक्ट्रम से बने होते हैं। माइलॉयड नियोप्लाज्म के जीनोम-वाइड विश्लेषण के लिए अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (NGS) तकनीक के हाल ही में उपयोग किए जाने तक माइलॉयड अग्रदूतों की प्रकृति की काफी हद तक जांच नहीं की गई है। रोग की शुरुआत में आवश्यक चालक जीन उत्परिवर्तनों के साथ-साथ रोग की प्रगति में भूमिका निभाने वाले अधिग्रहित आनुवंशिक परिवर्तनों सहित आणविक हस्ताक्षरों द्वारा मध्यस्थता वाले अग्रदूत माइलॉयड नियोप्लाज्म को परिभाषित करना महत्वपूर्ण है। ल्यूकेमिक परिवर्तन के उच्च जोखिम वाले माइलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम के अलावा, माइलॉयड नियोप्लाज्म में विकसित होने की क्षमता वाले नए प्रस्तावित प्रारंभिक अग्रदूत विकार हैं [उदाहरण के लिए, अनिश्चित क्षमता के क्लोनल हेमटोपोइजिस (CHIP), और अनिर्धारित महत्व के क्लोनल साइटोपेनिया (CCUS)]। इसके अलावा, कुछ पूर्व-प्रवृत्त जर्मलाइन उत्परिवर्तन (जैसे CEBPA, DDX41, RUNX1, ETV6 और GATA) को माइलॉयड नियोप्लाज्म में विकसित होने की प्रवृत्ति के साथ पहचाना गया है। इस समीक्षा पत्र का उद्देश्य प्रारंभिक अग्रदूत घावों की नवीन अवधारणाओं का संक्षिप्त सारांश प्रदान करना है जो माइलॉयड नियोप्लाज्म, एमडीएस के लिए संभावित आणविक रोगसूचक संकेतक और विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) के 2016 के संशोधन के अनुसार माइलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम के अद्यतन उप-वर्गीकरण को जन्म दे सकते हैं।