क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2155-9899
आईएसएसएन: 2155-9899
लॉरेन बीन, बाओझोंग शिन, क्लाउडिया लुकास और हेंग वांग
इस केस रिपोर्ट में हम कोहेन सिंड्रोम और गंभीर न्यूट्रोपेनिया से पीड़ित एक मरीज का वर्णन करते हैं। मरीज में ELANE जीन में पहले से अनिर्धारित महत्व का उत्परिवर्तन पाया गया और COH1 जीन में मिश्रित विषमयुग्मी उत्परिवर्तन पाया गया जो कोहेन सिंड्रोम का कारण बना। जबकि ELANE में उत्परिवर्तन स्वतंत्र रूप से नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण न्यूट्रोपेनिया का कारण नहीं बन सकता है, COH1 में उत्परिवर्तन के साथ इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति ने न्यूट्रोपेनिया को जन्म दिया जो कि कोहेन सिंड्रोम में आमतौर पर देखे जाने वाले न्यूट्रोपेनिया से अधिक गंभीर था। यह केस रिपोर्ट बताती है कि ELANE और COH1 में उत्परिवर्तनों के संयोजन , दोनों समान इंट्रासेल्युलर ट्रैफ़िकिंग तंत्रों को प्रभावित करते हैं, जिससे एक अतिरंजित नैदानिक फेनोटाइप हुआ। इस केस प्रस्तुति के आधार पर, हम अतिरिक्त उम्मीदवार जीन पर विचार करने को प्रोत्साहित करते हैं जब एक पहचाना गया आनुवंशिक उत्परिवर्तन नैदानिक तस्वीर के दायरे या गंभीरता को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं कर सकता है, क्योंकि नैदानिक फेनोटाइप को प्रभावित करने वाले सभी उत्परिवर्तनों की पहचान अधिक व्यापक निदान प्राप्त करने में मदद करेगी।