क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

पाकिस्तानी SLE रोगियों में DNAse I जीन का उत्परिवर्तन विश्लेषण

मनन ए और हुसैन एन

सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (एसएलई) मनुष्यों में ऑटोइम्यून बीमारियों के क्लासिक उदाहरणों में से एक है और पाकिस्तानी आबादी में एक दुर्लभ बीमारी है। चिकित्सकीय रूप से, यह एक काफी विविध और जटिल ऑटोइम्यून बीमारी है, इस मायने में कि यह शरीर के कई अंगों को प्रभावित करती है और अन्य बीमारियों की नकल भी करती है। DNAse I जीन एक्सॉन 8 का उत्परिवर्तन विश्लेषण किया गया क्योंकि SLE के संदर्भ में इन क्षेत्रों में अधिकांश उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए थे। हमारी रुचि के बैंड प्राप्त करने के लिए जीन को स्टेप-डाउन पीसीआर तकनीक द्वारा प्रवर्धित किया गया था। उत्परिवर्तन का विश्लेषण करने के लिए निकाले गए डीएनए बैंड को अनुक्रमित किया गया। तेरह SLE नमूनों ने DNAse I जीन में एक गलत उत्परिवर्तन दिखाया। कोडन CAA CGA (+2373 A>G) में बदल गया,