क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
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रुमेटिक हृदय रोग से पीड़ित पाकिस्तानी रोगियों में MEFV और TNF जीन की उत्परिवर्तन जांच: एक केस कंट्रोल-अध्ययन

सादिया रहमान, नफीस अहमद, नवीद अख्तर, सूदा उस्मान, सईदा मुनीर, नुसरत सबा, वकार अहमद, आसिफ मीर, अब्दुल हमीद, आयशा मोहिउद्दीन और अजरा खानम

पृष्ठभूमि: आमवाती हृदय रोग (आरएचडी) एक सूजन संबंधी स्वप्रतिरक्षी हृदय संबंधी विकार है। यह रोग पाकिस्तान के शहरी (प्रति १००० व्यक्तियों में २२) और ग्रामीण (प्रति १००० व्यक्तियों में ५.७) दोनों क्षेत्रों में अत्यधिक प्रचलित है। इस शोध कार्य का मुख्य उद्देश्य पाकिस्तानी रोगियों में आरएचडी की संवेदनशीलता में दो सबसे व्यापक रूप से अध्ययन किए गए जीन, एमईएफवी और टीएनएफ की भूमिका की जांच करना था।
तरीके और सामग्री: अध्ययन में कुल ३६० नमूने शामिल किए गए, जिनमें १५६ चिकित्सकीय रूप से निदान किए गए आरएचडी रोगी और २०४ स्वस्थ नियंत्रण शामिल थे। टीएनएफ एक्सॉन और एमईएफवी जीन के हॉट स्पॉट में आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करने के लिए सिंगल स्ट्रैंड कंफॉर्मेशनल पॉलीमॉर्फिज्म (एसएससीपी) और प्रत्यक्ष डीएनए अनुक्रमण दृष्टिकोण का उपयोग किया गया।
परिणाम: इस अध्ययन में एमईएफवी जीन के एक्सॉन २ में एक नए उत्परिवर्तन (जी.जी२,०९६ए) को छोड़कर दोनों जीनों में कोई आनुवंशिक भिन्नता नहीं पाई गई। कम्प्यूटेशनल विश्लेषण से पता चला है कि यह उत्परिवर्तन (p.S179N) प्रोटीन की त्रि-आयामी संरचना को गंभीर रूप से प्रभावित करता है और इस प्रकार संभवतः इसकी रोगजनक भूमिका होती है। हालाँकि, यह उत्परिवर्तन केवल दो रोगियों में ही पहचाना गया था।
निष्कर्ष: इसलिए, पाकिस्तानी रोगियों में इस उत्परिवर्तन का योगदान बहुत कम होने की उम्मीद है। हमारे परिणामों ने पाकिस्तान में RHD रोगियों के एक बहुत ही छोटे अनुपात में रोगजनक प्रभाव के साथ एक नया उत्परिवर्तन दिखाया। हालांकि, अधिकांश रोगियों में MEFV जीन के हॉट स्पॉट क्षेत्र के बाहर उत्परिवर्तन हो सकता है या अन्य संवेदनशीलता कारक हैं जो पाकिस्तान में RHD के उच्च प्रसार में योगदान दे रहे हैं। इसलिए, RHD के एटियलजि को समझने और इस प्रकार इसकी बढ़ती घटनाओं का प्रबंधन करने के लिए पूरे MEFV जीन और अन्य आनुवंशिक संवेदनशीलता कारकों की जांच करना महत्वपूर्ण है।