क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2155-9570
आईएसएसएन: 2155-9570
क्यूई एन कुई, मीरा एस रामकृष्णन, हरिनी वी गुडीसेवा, डेविड डब्ल्यू कोलिन्स, मैक्सवेल पिस्टिली, रॉय ली, वेंकट एम चावली, अमांडा लेहमैन, विक्टोरिया एम अदीस और जोन एम ओ'ब्रायन
उद्देश्य: इस अध्ययन का उद्देश्य अफ्रीकी अमेरिकियों में प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा (पीओएजी) विशेषताओं में माइटोकॉन्ड्रियल वंशागति की भूमिका का मूल्यांकन करना है।
विधियाँ: L1c2 और L1b माइटोकॉन्ड्रियल हैपलोग्रुप से POAG मामलों की तुलना एक पूर्वव्यापी केस-केस अध्ययन में की गई। L1c2 और L1b माइटोकॉन्ड्रियल हैपलोग्रुप से स्व-पहचाने गए अफ्रीकी अमेरिकी POAG मामलों के छब्बीस जोड़े उम्र (औसत [SD] = 71.2 [9.6] और 71.3 [9.6] वर्ष, क्रमशः; p = 0.97), लिंग (21 महिला और 5 पुरुष जोड़े), और ग्लूकोमा का पारिवारिक इतिहास (15/26 [58%] जोड़ों में सकारात्मक) के आधार पर मेल खाते थे।
परिणाम और चर्चा: L1c2 विषयों ने उच्च ऊर्ध्वाधर कप-टू-डिस्क अनुपात (क्रमशः 0.75 [0.12] और 0.67 [0.16]; पी = 0.01, बोनफेरोनी-संशोधित पी = 0.08), दृश्य क्षेत्र (वीएफ) परीक्षण पर बदतर पैटर्न मानक विचलन (5.5 [3.5] और 3.5 [2.7]; पी = 0.005, बोनफेरोनी-संशोधित पी = 0.02), और अमेरिकी ग्लूकोमा सोसाइटी स्टेजिंग मानदंडों के आधार पर अधिक गंभीर ग्लूकोमा (पी = 0.04, बोनफेरोनी-संशोधित पी = 0.32) एल 1 बी विषयों की तुलना में। L1c2 ने L1b (-8.2 [7.6] और -5.8 [6.8], क्रमशः, पी = 0.17) की तुलना में वीएफ पर खराब औसत विचलन की ओर रुझान किया। सर्वोत्तम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता, केंद्रीय कॉर्नियल मोटाई, अधिकतम अंतःकोशिकीय दबाव (आईओपी), और मोतियाबिंद की गंभीरता L1c2 और L1b हैप्लोग्रुप (पी ≥ 0.49) के बीच तुलनीय थी, जैसा कि ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी पर रेटिना तंत्रिका फाइबर परत की मोटाई थी (75.1 [14.1] और 75.1 [13.0]; पी = 0.99)।
निष्कर्ष: परिणामों ने तुलनीय IOP के बावजूद L1b हैप्लोग्रुप की तुलना में L1c2 में बदतर ग्लूकोमेटस कपिंग और अधिक गंभीर VF हानि प्रदर्शित की। निष्कर्षों ने माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम को POAG गंभीरता को प्रभावित करने वाले कारक के रूप में दर्शाया है और अंततः POAG रोगियों को फेनोटाइपिक और जीनोटाइपिक रूप से अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने में योगदान दे सकता है।