क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

ओ/ओ जीनोटाइप वाले मैनन-बाइंडिंग लेक्टिन (एमबीएल) की कमी वाले व्यक्ति गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं

हेल्गा बजरनाडॉटिर, वाल्गेरडुर थोरस्टीन्सडॉटिर, गुडमुंडूर हौकुर जोर्गेनसेन, मार्गेट अर्नार्डोटिर और ब्योर्न रूनर लुडविक्सन

पृष्ठभूमि: मैनन-बाइंडिंग लेक्टिन (एमबीएल) और फिकोलिन-3 लेक्टिन मार्ग के आरंभकर्ता हैं जो पूरक सक्रियण के माध्यम से रोगजनकों और एपोप्टोटिक कोशिकाओं की निकासी के लिए महत्वपूर्ण है। एमबीएल की कमी (एमबीएलडी) संक्रामक जटिलताओं से जुड़ी हुई है लेकिन वयस्कों में इसकी नैदानिक ​​प्रासंगिकता स्पष्ट नहीं है। एमबीएलडी की परिभाषा सामान्यतः इसके निम्न सीरम स्तरों से जुड़ी हुई है, लेकिन यह मुख्य रूप से एमबीएल 2 जीन में कार्यात्मक बहुरूपता के कारण होता है जो कि निष्क्रिय एमबीएल रूपों की ओर ले जाता है। निष्क्रिय एलील ( ओ/ओ ) के लिए होमोज़ाइगोट्स में ऑप्सोनिज़ेशन और पूरक सक्रियण में दोष के साथ सबसे कम सीरम स्तर (<50 एनजी/एमएल) होता है। एफसीएन3 जीन में फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन ( 1637डेलसी ) की

उद्देश्य: अध्ययन का उद्देश्य पहले से परिभाषित एमबीएल की कमी वाले समूह के नैदानिक ​​निष्कर्षों का उनके एमबीएल2 और एफसीएन3 जीनोटाइप के संबंध में गहन मूल्यांकन करना था।

विधियाँ: कुल 120 वयस्क व्यक्तियों को पहले एमबीएल की कमी (≤500 एनजी/एमएल) के रूप में परिभाषित किया गया था, जिन्हें एमबीएल2 जीन में भिन्नताओं और एफसीएन3 जीन में 1637डेलसी एलील के लिए जीनोटाइप किया गया था। उन्होंने फुफ्फुसीय और जठरांत्र संबंधी संक्रमणों पर केंद्रित विस्तृत प्रश्नावली का उत्तर दिया। तुलना के लिए, 63 वयस्क व्यक्तियों को सामान्य आबादी से यादृच्छिक रूप से चुना गया और नियंत्रण विषयों के रूप में कार्य किया गया।

परिणाम: एमबीएलडी समूह में जीनोटाइप ए/ए , ए/ओ और ओ/ओ की व्यापकता क्रमशः 14.2%, 71.2% और 14.2% थी। इस प्रकार, 85% में डिसफंक्शनल एलील ओ था । एमबीएलडी समूह नियंत्रण समूह की तुलना में विभिन्न प्रकार के आवर्ती और गंभीर संक्रमणों के लिए काफी अधिक प्रवण था। ओ/ओ व्यक्ति ए/ए और ए/ओ की तुलना में काफी अधिक बार गैस्ट्रोस्कोपी से गुजरे थे । 1637delC एलील के लिए हेटेरोज़ायगोसिटी (सी/-) की व्यापकता 4.2% थी।

निष्कर्ष: एमबीएल की कमी वाले व्यक्ति बार-बार होने वाले और गंभीर प्रकार के संक्रमणों से पीड़ित होते हैं। ओ एलील गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों के लिए पूर्वगामी हो सकता है।