आईएसएसएन: 2161-0932
श्रीजीत कोडक्कटिल
वंशानुगत एंजियोएडेमा (HAE) की विशेषता शरीर के किसी भी हिस्से में त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की सूजन की पुनरावृत्ति है। लक्षण आमतौर पर जीवन में जल्दी दिखाई देते हैं और आमतौर पर पारिवारिक इतिहास के साथ होते हैं क्योंकि यह बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिलती है। स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन दर लगभग 25% है और 1001 से अधिक अवरोधक जीन उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है′विभिन्न C1 अवरोधक जीन उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है।