क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी m.10197G>A उत्परिवर्तन से संबंधित है

त्ज़ु-लुन हुआंग, जिया-कांग वांग, चेंग-यॉन्ग पैंग, रोंग-कुंग त्साई

लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) एक ऑप्टिक न्यूरोपैथी है जो होमोप्लास्मिक या हेटरोप्लास्मिक mtDNA उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो मुख्य रूप से रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं (RGCs) को नुकसान पहुंचाती है। LHON और डिस्टोनिया [1] वाले चीनी रोगियों में mtND3*10197A (m.10197G>A) उत्परिवर्तन को नए कारक जीन के रूप में पहचाना गया है। द्विपक्षीय बेसल गैन्ग्लिया घावों और लेह सिंड्रोम [2-4] वाले रोगियों में m.10197G>A उत्परिवर्तन का भी पता चला है। यह उत्परिवर्तन MTND3 के कोडन 47 पर एक एलानिन के लिए थ्रेओनीन को प्रतिस्थापित करता है।