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काल्मन सिंड्रोम: प्राथमिक एमेनोरिया का एक दुर्लभ कारण

समसाद जहां, शाहाना शेरमिन, समीरा हुमैरा हबीब और रीफत नायर

कल्मन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। यह हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ एनोस्मिया या हाइपोस्मिया से जुड़ी होती है, जो दोनों ही घ्राण अक्षतंतु विकास की हानि और गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन (GnRH) न्यूरॉन्स के प्रवास की विफलता के परिणामस्वरूप होती हैं। वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड हो सकता है। हम एक 18 वर्षीय लड़की में कल्मन सिंड्रोम के एक मामले की रिपोर्ट करते हैं, जो प्राथमिक एमेनोरिया, खराब यौन विकास के साथ खराब गंध और रंग अंधापन के साथ प्रस्तुत हुई थी। एलएच, एफएसएच और एस्ट्राडियोल के प्लाज्मा स्तर बहुत कम थे। रोगी के अन्य पिट्यूटरी हार्मोन स्तर सामान्य थे। गुणसूत्र विश्लेषण ने 46, XX कैरियोटाइप दिखाया। निचले पेट के यूएसजी ने गर्भाशय और अंडाशय की उपस्थिति की पुष्टि की। मस्तिष्क के एमआरआई ने घ्राण बल्बों की उपस्थिति दिखाई और कोई पिट्यूटरी या हाइपोथैलेमिक घाव नहीं था। हम इस मामले को दुनिया के पूर्वी हिस्से में इसकी बहुत ही दुर्लभ घटना के लिए प्रस्तुत करते हैं और इसकी विशिष्ट विशेषता घ्राण मार्ग के कार्यात्मक दोष के साथ सामान्य एमआरआई मस्तिष्क है। उपचार चक्रीय संयुग्मित एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टिन के साथ शुरू किया गया था। हमारे मरीज अब उपचार की प्रतिक्रिया की निगरानी के लिए नियमित अनुवर्ती पर हैं।