जर्नल ऑफ़ सेल साइंस एंड थेरेपी
खुला एक्सेस

अमूर्त

पीडीजीएफआरए उत्परिवर्तन के साथ बड़ी आंत के सूजन संबंधी फाइब्रॉएड पॉलीप्स

कनाज़ु अरियासु, रीको किताज़ावा, रयूमा हारागुची, यासुओ उएदा, युकिनो कवानामी, युकिको निशि, यूरी कामेओका, योसुके मिज़ुनो और सोहेई किताज़ावा

बड़ी आंत में सूजन संबंधी फाइब्रॉएड पॉलीप (IFP) के 2 मामलों में प्लेटलेट-व्युत्पन्न वृद्धि कारक रिसेप्टर α (PDGFRA) जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति की जांच की गई। PDGFRA के इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विश्लेषण से एक सकारात्मक (केस 1) और एक नकारात्मक (केस 2) IFP का पता चला। घावों को फिर पैराफिन एम्बेडेड नमूनों से चुनिंदा रूप से माइक्रोडिसेक्ट किया गया, जो कि रक्त वाहिकाओं या म्यूकोसल ग्रंथियों के चारों ओर भंवर या प्याज के छिलके की तरह व्यवस्थित नरम स्पिंडल कोशिकाओं को दिखाते हुए विशिष्ट हिस्टोलॉजिकल विशेषताओं पर आधारित था, जिसमें ईोसिनोफिलिक कोशिकाएं थीं। केस 1 में एक्सॉन 14 में फ्रैम्शिफ्टेड-नॉनसेंस म्यूटेशन के कारण अतिरिक्त मिसेंस म्यूटेशन के साथ एक विलोपन था; केस 2 में एक्सॉन 18 में एक मिसेंस म्यूटेशन था। इन निष्कर्षों ने पुष्टि की कि बड़ी आंत में IFPs, हालांकि बहुत दुर्लभ हैं, अन्य गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल IFPs के समान PDGFRA के आनुवंशिक परिवर्तन भी साझा करते हैं।