आंतरिक चिकित्सा: खुली पहुंच
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2165-8048
आईएसएसएन: 2165-8048
टीना सेबर, हामिद रेजा खोर्रम खोर्शीद, धूहा सईद अली, फ़ोरूज़ांडे मोनेम होमाई, सासन सेबर और रेज़ा वज़ीफ़हमंद
फ्यूमरीलैसेटोएसिटेटेस (FAH) जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन टायरोसिनेमिया टाइप 1 (HT1) को जन्म दे सकते हैं, जो अपेक्षाकृत दुर्लभ ऑटोसोमल विकार है। दुनिया भर में विभिन्न जातियों में FAH जीन में लगभग 50 उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। यहाँ हमने 2 वर्ष और 9 महीने की आयु के एक लड़के को प्रस्तुत किया है, जिसका निदान उसकी जैव रासायनिक असामान्यता और कार्डियोलॉजिकल परीक्षाओं के आधार पर डेक्सट्रोकार्डिया के साथ HT1 यौगिक से किया गया था। FAH जीन की जांच से एक विषमयुग्मी निरर्थक उत्परिवर्तन R237X का पता चला, जो ईरानी रोगियों में पहले से रिपोर्ट नहीं किया गया था। इस उत्परिवर्तन ने इस बच्चे में बीमारी की एक पुरानी प्रगति का खुलासा किया।