क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
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हाइपर आईजीएम सिंड्रोम: रोगजनन, नैदानिक ​​विशेषताएं और प्रबंधन की संक्षिप्त समीक्षा

पृथ्वी राज प्रकाश, गौरव गुप्ता*, आदर्श अयिलियथ के, साई शशांक, संजीव सिन्हा

प्राथमिक प्रतिरक्षा कमी (PID) विकार जन्मजात या अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली के विषम विकार हैं, जो बार-बार होने वाले संक्रमणों को जन्म देते हैं जो स्वप्रतिरक्षी रोगों और घातक बीमारियों के लिए भी पूर्वनिर्धारित हो सकते हैं। हाइपर आईजीएम सिंड्रोम (HIGM) दुर्लभ विकार हैं जो दोषपूर्ण क्लास स्विच रीकॉम्बिनेशन (CSR) और/या सोमैटिक हाइपरम्यूटेशन (SHM) द्वारा चिह्नित होते हैं जिसके परिणामस्वरूप IgG, IgE और IgA एंटीबॉडी के स्तर में कमी आती है और IgM का स्तर सामान्य या ऊंचा हो जाता है। HIGM सिंड्रोम के कारण विभिन्न आनुवंशिक दोषों की पहचान की गई है। इनमें आंतरिक बी सेल दोष या टी और बी कोशिकाओं के बीच बातचीत में दोष शामिल हैं, जो क्रमशः शुद्ध ह्यूमरल इम्यूनोडेफिशिएंसी या संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी के नैदानिक ​​फेनोटाइप की ओर ले जाते हैं। संयुक्त प्रतिरक्षाविहीनता वाले HIGM सिंड्रोम में बार-बार होने वाले अवसरवादी संक्रमण, विशेष रूप से न्यूमोसिस्टिस जीरोवेसी और क्रिप्टोस्पोरिडियम पार्वम संक्रमण, न्यूट्रोपेनिया और ऑटोइम्यून जटिलताएँ होती हैं, जबकि ह्यूमरल इम्यूनोडिफ़िशिएंसी वाले हल्के HIGM सिंड्रोम में बार-बार होने वाले साइनोपल्मोनरी और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल संक्रमण होते हैं, जिसमें इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया होते हैं। HIGM सिंड्रोम के नैदानिक ​​संदेह वाले रोगियों को सीरम इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर की माप करानी चाहिए, उसके बाद लिम्फोसाइट सबसेट विश्लेषण के लिए फ्लो साइटोमेट्री करानी चाहिए। सभी HIGM सिंड्रोम की अंतिम पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। महत्वपूर्ण रोगी रुग्णता की रोकथाम के लिए प्रबंधन के लिए प्रारंभिक पहचान और समय पर नैदानिक ​​प्रतिरक्षाविज्ञानी के पास रेफ़रल महत्वपूर्ण है। उपचारात्मक विकल्पों में ह्यूमरल इम्यूनोडिफ़िशिएंसी वेरिएंट के लिए इम्युनोग्लोबुलिन प्रतिस्थापन चिकित्सा और अधिक गंभीर CD40 लिगैंड (CD40L) की कमी के लिए हेमेटोपोएटिक सेल ट्रांसप्लांटेशन (HCT) शामिल हैं। इस समीक्षा का उद्देश्य सामान्य रूप से पीआईडी ​​विकारों के लिए एक संक्षिप्त नैदानिक ​​दृष्टिकोण प्रदान करना है, जिसके बाद विभिन्न एचआईजीएम सिंड्रोम के रोगजनन, नैदानिक ​​विशेषताओं और प्रबंधन का अवलोकन किया जाएगा।