आईएसएसएन: 2165-8048
विन्सेंज़ा रीटा लो वास्को, रीटा बुसिनारो, फ्रांसेस्को मैसोनी, जियोवन्नी बोरगिनी, मारियांगेला कोर्सी, क्लाउडियो शिमोन और सेराफिनो रिक्की
बहुक्रियात्मक बीमारियों, जैसे हृदय संबंधी परिवर्तन और संबंधित बीमारियों के लिए उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने के लिए कई शोध प्रयासों को संबोधित किया गया। बहुक्रियात्मक बीमारियों में आनुवंशिक देयता की जांच करने के लिए बहुत रुचि दिखाई गई। उच्च जोखिम वाले रोगियों के रोग का निदान आनुवंशिक प्रवृत्ति जोखिम कारकों, जैसे कि न्यूरोपेप्टाइड वाई (एनपीवाई) और एंजियोटेंसिन कन्वर्टिंग एंजाइम (एसीई) जीन के बहुरूपता का उपयोग करके बहुत बेहतर हो सकता है। महामारी विज्ञान के परिणाम बताते हैं कि एनपीवाई और एसीई दोनों के चयनित बहुरूपता रोगियों के मूल्यांकन को बेहतर बनाने में सहायक हो सकते हैं, एक शक्तिशाली रोगनिदान उपकरण प्रदान कर सकते हैं और नई आणविक चिकित्सीय रणनीतियों का मार्ग प्रशस्त कर सकते हैं।
हम एक पुरुष की केस रिपोर्ट प्रस्तुत करते हैं, जो मायोकार्डियल इंफार्क्शन से अचानक मृत्यु का शिकार हो गया, बाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी के साथ पेश हुआ। रोगी में एसीई और एनपीवाई जीन के बहुरूपता थे, क्रमशः एसीई जीनोटाइप आईडी और एनपीवाई जीनोटाइप टी-399सी, जिन्हें वास्तव में जोखिम कारक माना जाता है।