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β-थैलेसीमिया इंटरमीडिया और गिल्बर्ट के सहवंशानुक्रम वाले एक ट्यूनीशियाई रोगी में β-ग्लोबिन पॉलीएडेनिलेशन सिग्नल पर समयुग्मीय उत्परिवर्तन

नवेल त्रबेल्सी

हम यहां β-थैलेसीमिया इंटरमीडिया (β-TI) से पीड़ित एक 50 वर्षीय रोगी के क्लिनिकल, हेमटोलॉजिकल और आणविक डेटा की रिपोर्ट कर रहे हैं, जो β-ग्लोबिन जीन पॉलीएडेनिलेशन (पॉलीए) सिग्नल (AATAAA>AAAAAA) पर एक होमोज़ीगस β+ उत्परिवर्तन के कारण हुआ है। β हैप्लोटाइप विश्लेषण पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन-प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता (PCR-RFLP) द्वारा पूरा किया गया था। हैप्लोटाइप और फ्रेमवर्क विश्लेषण से पता चला कि यह उत्परिवर्तन [− − − − +++] β हैप्लोटाइप और फ्रेमवर्क 1 (CCGCT) (FW1) से जुड़ा हुआ है। यह उत्परिवर्तन पहले ट्यूनीशिया से आने वाले β-TI रोगी में कोडन 9 (+TA) उत्परिवर्तन के साथ विषमयुग्मी अवस्था में रिपोर्ट किया गया था। यहाँ रिपोर्ट किए गए मामले में गिल्बर्ट सिंड्रोम सह-वंशानुगत है, जिसकी विशेषता हाइपरबिलिरुबिनमिया है। यह निष्कर्ष UGT1A1 जीन के प्रमोटर क्षेत्र [A(TA)nTAA] रूपांकन की जांच करके प्राप्त किया गया था, जो (TA)6/(TA)7 जीनोटाइप को दर्शाता है।