पेट्रोस स्टैमेटेलोस, मारिया एनाग्नोस्टौली
मल्टीपल स्क्लेरोसिस (MS) संभवतः केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) की सबसे अच्छी तरह से अध्ययन की गई पुरानी सूजन और डिमाइलेटिंग बीमारी है, जिसका रोगियों के जीवन की गुणवत्ता पर स्पष्ट प्रभाव पड़ता है। रोग की शुरुआत और नैदानिक अवधि के साथ-साथ दवा के प्रति प्रतिक्रिया में भूमिका निभाने के लिए कई कारकों का वर्णन किया गया है। इन कारकों में शुरुआत की उम्र, लिंग, वायरल संक्रमण, मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA)-जीनोटाइप, गैर-HLA जीन, विटामिन डी का स्तर और धूम्रपान शामिल हैं। HLA आनुवंशिक प्रोफ़ाइल सबसे महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह न केवल रोग के हर पहलू को प्रभावित करती है, बल्कि यह अन्य कारकों के प्रभाव को भी संशोधित करती है।
इस समीक्षा लेख में हम एमएस की शुरुआत, नैदानिक पाठ्यक्रम, संज्ञानात्मक हानि और चिकित्सीय परिणाम, साथ ही सीएनएस की अन्य डिमाइलेटिंग बीमारियों (न्यूरोमाइलाइटिस ऑप्टिका और एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफेलोमाइलाइटिस सहित) पर एचएलए-जीनोटाइप के निर्णायक प्रभाव का सारांश देते हैं। HLA-DRB1*15:01 सबसे अच्छा स्थापित एलील है, जो एमएस के जोखिम को 2-3 गुना बढ़ा देता है और पहली पंक्ति की दवा (इंटरफेरॉन-बीटा और ग्लैटिरामर एसीटेट सहित) की प्रतिक्रिया को प्रभावित करता है, लेकिन साथ ही नेटालिज़ुमैब के खिलाफ एंटीबॉडी के गठन को भी बेअसर करता है। अन्य क्लास I और क्लास II HLA एलील का एमएस पर या तो हानिकारक (DRB1*08:01, 03:01, 13:03, 15:03, 04:05) या सुरक्षात्मक (DRB1*14:01, *07, *11, A*02:01) प्रभाव होता है। उनकी एपिस्टेटिक अंतःक्रियाओं को ध्यान में रखते हुए, हम इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि एचएलए-जीनोटाइपिंग से विभिन्न जातीय समूहों में एमएस रोगियों के प्रति व्यक्तिगत दृष्टिकोण अपनाया जा सकता है।