जीवविज्ञान और चिकित्सा में उन्नत तकनीकें
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2379-1764
आईएसएसएन: 2379-1764
कलिस्टिन एच लेमके, जिंगली एफ वीयर, हेंज-उलरिच जी वीयर और अन्ना आर लाविन-ओ'ब्रायन
मानव प्रजनन चरणबद्ध विकास की एक नियंत्रित प्रक्रिया है जिसमें कई, अधिकांशतः अभी तक अज्ञात मील के पत्थर और जाँच बिंदु हैं। माता-पिता द्वारा स्वस्थ हैल्पॉइड युग्मक का उत्पादन किया जाना चाहिए, जो द्विगुणित युग्मज बनाने के लिए संलयित होगा जो महिला के गर्भाशय में प्रत्यारोपित होता है और पहले भ्रूण, फिर भ्रूण और अंत में एक नवजात शिशु के रूप में परिपक्व होता है। ऐसे कई ज्ञात जोखिम कारक हैं जो युग्मकों, शुक्राणुकोशिकाओं या अण्डाणुओं के सामान्य उत्पादन में बाधा डालते हैं, और अक्सर प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण मृत्यु दर और भ्रूण की मृत्यु का कारण बनते हैं। फिर भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले कुछ भ्रूण गर्भावस्था की महत्वपूर्ण पहली तिमाही से आगे विकसित हो सकते हैं और, जबकि उनके हाइपरडिप्लोइड कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र वाले भ्रूणों का स्वतः गर्भपात हो जाएगा, एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाले भ्रूणों का एक छोटा सा अंश अवधि तक बढ़ता रहता है और एक जीवित शिशु के रूप में जन्म लेता है। जबकि ट्राइसोमी वाले बच्चों द्वारा प्रदर्शित मामूली नैदानिक लक्षण कई माता-पिता के लिए प्रबंधनीय हैं, संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं वाले बच्चे की देखभाल का बोझ भागीदारों या व्यक्तिगत परिवारों के लिए भारी हो सकता है। इससे समाज पर वित्तीय बोझ भी पड़ता है और नैतिक दुविधा भी पैदा होती है। इस संचार में, हम गुणसूत्र असंतुलन के लिए अलग-अलग भ्रूण कोशिकाओं का परीक्षण करने के लिए आणविक तकनीकों के विकास में हुई प्रगति की समीक्षा करेंगे। हम फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) का उपयोग करके जीवित या स्थिर नमूनों में गुणसूत्र-विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों के प्रत्यक्ष दृश्य पर अपनी चर्चा केंद्रित करेंगे और, अधिक विशेष रूप से, हाल के वर्षों में नए, गुणसूत्र-विशिष्ट डीएनए जांच के साथ बेहतर निदान की दिशा में हासिल की गई अभूतपूर्व प्रगति के बारे में बात करेंगे।