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जब जन्मपूर्व शराब के संपर्क का पता न हो तो भ्रूण शराब सिंड्रोम के निदान के लिए उच्च चेहरे की विशिष्टता और सकारात्मक पूर्वानुमानात्मक मूल्य की आवश्यकता होती है

सुसान जे एस्टले हेमिंग्वे

पृष्ठभूमि: जब पीएई का दस्तावेज़ीकरण उपलब्ध नहीं होता है, तो भ्रूण शराब सिंड्रोम (एफएएस) का निदान करने के लिए उच्च विशिष्टता और जन्मपूर्व शराब जोखिम (पीएई) के लिए सकारात्मक पूर्वानुमान मूल्य (पीपीवी) के साथ चेहरे के मानदंडों की आवश्यकता होती है। ऐसा प्रतीत होता है कि सभी भ्रूण शराब स्पेक्ट्रम विकार (एफएएसडी) निदान दिशानिर्देश इन मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं।

विधियाँ: वाशिंगटन विश्वविद्यालय के एफएएस डायग्नोस्टिक एवं प्रिवेंशन नेटवर्क द्वारा पालन-पोषण देखभाल में 1,602 बच्चों की 10-वर्षीय एफएएस स्क्रीनिंग से उत्पन्न डेटासेट का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया गया कि एफएएस चेहरे की फेनोटाइप, माइक्रोसेफली और विकास की कमी (व्यक्तिगत रूप से और परिमाण के विभिन्न स्तरों पर संयोजन में) पीएई की कितनी अच्छी भविष्यवाणी करते हैं।

परिणाम: 4-अंकीय-कोड रैंक 4 एफएएस फेशियल फेनोटाइप एकमात्र परिणाम था, जिसने पीएई (100%) को पर्याप्त पीपीवी और विशिष्टता प्रदान की, जिससे चेहरे का फेनोटाइप निदान सेटिंग में पीएई की पुष्टि के रूप में काम कर सके, जब पीएई अज्ञात हो। यहां तक ​​कि फेनोटाइप (उदाहरण के लिए, फेस रैंक 3) में न्यूनतम छूट के परिणामस्वरूप पीपीवी (35%) और विशिष्टता (88.7%) के मान पीएई की पुष्टि के रूप में उपयोग करने के लिए बहुत कम थे। होयमे एट अल., एफएएसडी दिशानिर्देशों द्वारा परिभाषित चेहरे के मानदंडों में और अधिक छूट के परिणामस्वरूप पीपीवी (17.9%) और विशिष्टता (76.6%) और भी कम हो गई; दोनों ही निदान सेटिंग में पीएई की पुष्टि के लिए बहुत कम हैं। एफएएस की सभी तीन

निष्कर्ष: FASD निदान संबंधी दिशा-निर्देश, जो FAS चेहरे संबंधी फेनोटाइप के लिए शिथिल मानदंड का उपयोग करते हैं, उनमें PAE के अज्ञात होने पर FAS और आंशिक FAS का गलत निदान और अति-निदान का जोखिम होता है।