जीवविज्ञान और चिकित्सा में उन्नत तकनीकें
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2379-1764
आईएसएसएन: 2379-1764
या-पिंग यान और बो झांग
डोपा-रिस्पॉन्सिव डिस्टोनिया (DRD), जिसका मुख्य कारण GTP साइक्लोहाइड्रोलेस 1 (GCH1) है, एक चिकित्सकीय और आनुवंशिक रूप से विषम विकार है। हमारे हाल के अध्ययन ने पहचाना है कि फेनोटाइप जीनोटाइप के समान नहीं हो सकता है, यहाँ तक कि एक ही परिवार में भी। पार्किंसनिज़्म से पीड़ित एक मरीज में GCH1 उत्परिवर्तन पाया गया। फेनोटाइप जीनोटाइप से क्यों संबंधित नहीं है? क्या GCH1 पार्किंसंस रोग (PD) विकसित होने का जोखिम कारक है? इन प्रश्नों को स्पष्ट करने के लिए आगे के आनुवंशिक और नैदानिक अध्ययन आवश्यक हैं।