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जीनोमिक डेटाबेस और सॉफ्टवेयर: जैव सूचना विज्ञान के माध्यम से जैविक प्रासंगिकता की खोज

महिमा कौशिक, स्वाति महेंद्रू, मोहन कुमार, स्वाति चौधरी और श्रीकांत कुकरेती

मानव जीनोम परियोजना के पूरा होने के साथ, कोशिका और आणविक जीव विज्ञान से संबंधित विभिन्न अनुत्तरित प्रश्नों की खोज के लिए बहुत सारी जानकारी उपलब्ध हो गई थी। इस जानकारी का उपयोग करके पूरे जीनोम के आनुवंशिक, फेनोटाइपिक, संरचनात्मक और कार्यात्मक पहलुओं को उजागर करने में जैव सूचना विज्ञान सहायक रहा है। कम्प्यूटेशनल विश्लेषण, व्याख्या और मॉडलिंग सॉफ़्टवेयर में प्रगति के बाद जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स सबसे प्रासंगिक क्षेत्रों में से एक बन गए हैं। यह न केवल जीनोम और प्रोटिओम में क्रमशः न्यूक्लियोटाइड और अमीनो एसिड की स्थिति का स्पष्ट रूप से वर्णन कर सकता है, बल्कि यह फ़ाइलोजेनेटिक विश्लेषण करने, संबंधित प्रतिलेखन कारकों की खोज, कई अनुक्रम संरेखण और कई अन्य प्रासंगिक अन्वेषण/खोज करने में भी मदद करता है। आणविक जीव विज्ञान और जैव सूचना विज्ञान से प्राप्त आनुवंशिकी के ज्ञान में प्रगति को लागू किया जाता है और जीनोम संपादन जैसी संभावित चिकित्सीय रणनीतियों की ओर इशारा करता है। इस समीक्षा का उद्देश्य कुछ जैव सूचना विज्ञान डेटाबेस और सॉफ़्टवेयर पर चर्चा करना है, जिसका उपयोग डीएनए अनुक्रम की स्थिति, किसी बीमारी से संबंधित किसी भी संबद्ध एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) की स्थिति का पता लगाने के लिए किया गया है, जो ट्रांसक्रिप्शन फ़ैक्टर बाइंडिंग साइट्स पर या उसके आस-पास स्थित है, जिसके बाद इस अनुक्रम का अन्य जीवों के साथ कई अनुक्रम संरेखण होता है। यह अध्ययन संरचनात्मक बहुरूपता की खोज करने से पहले किसी भी डीएनए, आरएनए या प्रोटीन अनुक्रम के कार्यात्मक तत्वों के बारे में जानकारी प्रदान करता है, जो जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित कर सकता है। साथ ही, यह समीक्षा प्रोग्रामेबल न्यूक्लिअस-आधारित जीनोम संपादन तकनीक के लिए उपयोग किए जाने वाले उपकरणों पर संक्षेप में चर्चा करती है।