क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

क्राया-आर49सी और क्रायाब-आर120जी नॉकिन म्यूटेंट चूहों का जीनोमिक विश्लेषण: 10-वर्षीय अनुवर्ती

फ्रेड कोलिंग IV, कैरोल रिंगेलबर्ग, मिया वालेस, उषा पी एंडली

उद्देश्य: 129Sv माउस स्ट्रेन भ्रूण स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके मुख्य रूप से C57Bl/6 पृष्ठभूमि पर Cryaa या Cryab संशोधनों वाले माउस लाइन से दो प्रायोगिक नमूनों की जांच की गई। इसका उद्देश्य C57Bl/6 पृष्ठभूमि में परिवर्तित होने के 10 साल बाद चूहों की सटीक आनुवंशिक पृष्ठभूमि की फिर से जांच करना था।

परिणाम: डार्टमाउथ के गीसेल स्कूल ऑफ मेडिसिन में डार्टमाउस™ स्पीड कॉन्जेनिक कोर सुविधा में चूहों की आनुवंशिक पृष्ठभूमि का मूल्यांकन किया गया। डार्टमाउस ने जीनोम में फैले 5307 SNPs के कस्टम पैनल की जांच करने के लिए इल्युमिना, इंक. इनफिनियम जीनोटाइपिंग परख का उपयोग किया। कच्चे SNP डेटा का विश्लेषण डार्टमाउस SNaPMap™ और Map-Synth™ सॉफ़्टवेयर का उपयोग करके किया गया, जिससे प्रत्येक माउस के लिए प्रत्येक SNP स्थान पर आनुवंशिक पृष्ठभूमि की पहचान की अनुमति मिली। विश्लेषण के भाग के रूप में, आंतरिक गुणवत्ता नियंत्रण प्रोटोकॉल के कारण गुणसूत्र मानचित्र बनाने से पहले डेटा से 323 SNPs को हटा दिया गया। शेष 4984 SNPs में से, 44.56% जानकारीपूर्ण नहीं थे (दो प्रासंगिक आनुवंशिक पृष्ठभूमियों के बीच बहुरूपी नहीं) और लगभग 0.91% ने व्याख्या योग्य डेटा नहीं दिया। लौटे SNPs के शेष 54.53% पूरे जीनोम में अच्छी तरह से वितरित थे। आनुवंशिक पृष्ठभूमि 98-99% C57Bl/6J निर्धारित की गई, जो वांछित पृष्ठभूमि थी।