आईएसएसएन: 2157-7013
Olivier Choussy, Alexandre Paviot, Olivia Abramovici, Aude Lamy, Danièle Dehesdin and Jean-Christophe Sabourin
पृष्ठभूमि: साइनोनासल इंटेस्टाइनल टाइप एडेनोकार्सिनोमा (आईटीएसी) और कोलोरेक्टल एडेनोकार्सिनोमा की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल और फेनोटाइप की तुलना करना।
विधियाँ: 1983 और 2001 के बीच, रूएन यूनिवर्सिटी अस्पताल में एथमॉइडल एडेनोकार्सिनोमा के लिए 41 रोगियों का इलाज किया गया। सभी पैथोलॉजिक नमूनों को नए 2005 विश्व स्वास्थ्य संगठन वर्गीकरण के अनुसार पुनः असाइन किया गया था। EGFR और CDX2 अभिव्यक्ति का मूल्यांकन करने के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन किया गया था। 41 ट्यूमर नमूनों में से 38 में KRAS और EGFR उत्परिवर्तन विश्लेषण के लिए पर्याप्त डीएनए था। सबसे आम उत्परिवर्तन (EGFR के लिए एक्सॉन 18, 19, 20 और 21 में और KRAS के लिए एक्सॉन 2 [कोडन 12 और 13] में स्थित) की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए SNaPshot® मल्टीप्लेक्स सिस्टम का उपयोग किया गया था।
परिणाम: 41 रोगियों में से 37 पुरुष और चार महिलाएँ थीं। प्रस्तुति के समय औसत आयु 63.6 वर्ष (सीमा: 40.7-86.4 वर्ष) थी। 32 रोगियों के लिए व्यावसायिक जोखिम का दस्तावेजीकरण किया गया, जिसमें 31 मामले लकड़ी के संपर्क के और एक चमड़े के संपर्क का था। 38 जीनोटाइप किए गए ट्यूमर में से 35 ITAC (33 पुरुष और दो महिलाएँ) थे और इनमें से 29 (85%) रोगियों में लकड़ी का संपर्क पाया गया। CDX2 अभिव्यक्ति 35 ITAC (89%) में से 31 में मौजूद थी और 3 गैर-आंतों के एडेनोकार्सिनोमा में अनुपस्थित थी। EGFR 35 ITAC (83%) में से 29 में अलग-अलग अभिव्यक्ति के साथ व्यक्त किया गया था: 19 (56%) 1+, 7 (21%) 2+ और 3 (6%) 3+ इम्युनोपोसिटिविटी और 3 गैर ITAC ने 1+ EGFR सकारात्मकता का खुलासा किया। श्रृंखला में कोई EGFR उत्परिवर्तन नहीं पाया गया। KRAS के लिए, 35 ITAC में से 5 (14%) ने KRAS एक्सॉन 2 उत्परिवर्तन का खुलासा किया और 3 गैर-आंत्र एडेनोकार्सिनोमा KRAS जंगली प्रकार के थे।
निष्कर्ष: CDX2 इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री ITAC को पहचानने के लिए एक उपयोगी उपकरण हो सकता है। ITAC और कोलोरेक्टल कार्सिनोमा के बीच फेनोटाइप और जीनोटाइप समानताएं स्थानीय रूप से उन्नत या मेटास्टैटिक ITAC वाले रोगियों में एंटी-EGFR थेरेपी का उपयोग करके नैदानिक परीक्षणों की ओर ले जा सकती हैं।