क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

ट्यूनीशियाई राष्ट्रीय में सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस में योगदान देने वाले आनुवंशिक कारक

हाजेर फोराती, डोर्रा बाउजिद, ओल्फा आबिदा, नजला खरात, समेह मार्जौक, सामी हैडॉक, कॉन्स्टेंटिन फेस, जोआओ कोस्टा, मोराड बेन आयद, ज़ौहैर बहलौल, कार्लोस पेन्हा-गोंकाल्वेस, अहमद रेबाई और हातेम मसमौदी

सिस्टेमेट ल्यूपस एरिथेमेटोस (एसएलई) एक मल्टी सिस्टम ऑटोइम्यून बीमारी है, जिसका उद्देश्य ऑटोएंटीबॉडी उत्पाद है, कई क्षति को नुकसान और जटिल आनुवंशिक विरासत है। इस बीमारी के रोगजनन में कई आनुवंशिकी और कारक योगदान देते हैं। हाल ही में पाए गए एसएलई से जुड़े जीन्स की संख्या में काफी वृद्धि हुई है। हमने ल्यूपस से 93 ट्यूनीशिया समुद्री तट और 162 स्वस्थ्य नियंत्रणों में 138 एसएनपी का उपयोग करके प्रभावित किया। सभी एसएनपी को सीक्वेनोम स्टाफ में जीनोप्लास्ट किया गया था। कुछ पुष्टिकरण के लिए, संबंधित एसएनपी का विश्लेषण लॉजिस्टिक रिजिजन का उपयोग किया गया था जो कि दिए गए एसएनपी के साथ संबंध का परीक्षण करने की अनुमति देता है। पहले प्रमाणित SLE नेशनल जीन: BANK1 जीन में rs3733197 (P=0.0026, OR=2.04), rs17266594 (P=0.046, OR=1.56), IRF5 जीन में rs2070197 (P=0.0016, OR=2.31), rs2004640 (P=0.024, OR=1.54), rs10954213 (P=0.035, OR=1.53) और STAT4 जीन में rs7574865 (P=0.017, OR=1.77) के साथ विशेष संबंध रिपोर्ट की गई। TNF-α, IR2RA और IL2 जीन क्रमशः rs1800629 (P=0.00036, OR=2.26), rs4147359 (P=0.026, OR=1.55) और rs11575812 (P=0.037, OR=1.57) भी SLE से जुड़े हुए थे। हेप्लोप्लास्टिक एनालिसिस ने 2 पारंपरिक हेप्लोप्लास्ट की सूचना दी: BANK1 में TGG (P=0.00421, OR=1.87) और IRF5 जीन में TCA (P=0.00177, OR=2.34)। हमारे अध्ययन से पता चलता है कि कई जीन, जिनमें से कुछ में ज्ञात प्रतिरक्षा संबंधी कार्य होते हैं, ल्यूपस पहले से मौजूद हैं।