जर्नल ऑफ़ बोन रिसर्च
खुला एक्सेस

अमूर्त

Genetic Basis, Emerging Therapies and Research Perspectives in Osteogenesis Imperfecta

करनदीप कौर, शालिनी धीमान, महक गर्ग, इनुषा पाणिग्रही*

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (OI) संयोजी ऊतकों के आनुवंशिक कंकाल विकारों का एक समूह है जिसमें नाजुक हड्डियाँ होती हैं जिसके परिणामस्वरूप बार-बार फ्रैक्चर होते हैं। यह प्रसवपूर्व अवधि, बचपन या वयस्कता में हो सकता है, जो कोलेजन के असामान्य संश्लेषण, असामान्य अस्थि मैट्रिक्स और कमज़ोर हड्डियों के कारण होता है। OI के पैथोफिजियोलॉजी और कारण में कई जीन शामिल हैं। हम यहाँ OI में विभिन्न फेनोटाइपिक विशेषताओं, बच्चों और वयस्कों में विभिन्न अध्ययनों में पहचाने गए जीन और वेरिएंट, उपलब्ध प्रबंधन विकल्पों और ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा सहित ऑस्टियोपोरोसिस में किए गए शोध का वर्णन करते हैं।