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जीन थेरेपी और बैटेंस रोग

डोमिनिक वर्कू

लेट इन्फैंटाइल न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस एक वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति है जो CLN2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है जो एक एंजाइम, ट्रिपेप्टिडिल पेप्टिडेज I (TPP-1) के लिए कोड करता है। TPP-1 में कमी से लाइसोसोम के भीतर प्रोटीन का संचय होता है और उसके बाद न्यूरोनल मृत्यु होती है, जो रोग की नैदानिक ​​विशेषताओं का उत्पादन करती है। जीन थेरेपी को CNS में TPP-1 गतिविधि और वितरण को बहाल करने के लिए CLN2 के कार्यात्मक प्रशासन की अनुमति देने के लिए एक संभावित उपचार विकल्प माना जाता है । एडेनो-संबंधित वायरस को जीन थेरेपी वितरण के लिए एक वेक्टर के रूप में परीक्षण किया जा रहा है। वे उच्च स्तर की गतिविधि पर दीर्घकालिक जीन अभिव्यक्ति की मध्यस्थता करने की अपनी क्षमता में अपेक्षाकृत सुरक्षित और प्रभावकारी हैं। यह मानव और पशु मॉडल में कार्यात्मक और नैदानिक ​​दोनों परिणामों में सुधार के समानांतर है। यह लेख जीन थेरेपी का उपयोग करने के संभावित नैदानिक ​​लाभों को रेखांकित करता है, और आज तक के परीक्षणों की कुछ सीमाओं पर चर्चा करता है।