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जीन प्रोफाइलिंग और थेरेपी: भविष्य क्या है? गर्भाशय लेयोमायोसार्कोमा की एक केस रिपोर्ट

एलेसिया रे, अन्ना रीटा एलिटो, सिरो माज़ारेला, फ्रांसेस्को कैटुची, एंटोनेला मार्टिनो, जियोवाना मैन्टिनी और जियोवानी पलाज़ोनी

पृष्ठभूमि: गर्भाशय लेयोमायोसार्कोमा (uLMS), हालांकि दुर्लभ (सभी गर्भाशय दुर्दमताओं का 3%-7%), गर्भाशय विकृति के कारण मृत्यु दर का एक महत्वपूर्ण हिस्सा दर्शाता है। शल्य चिकित्सा उपचार की आधारशिला है, लेकिन यादृच्छिक नैदानिक ​​परीक्षणों से डेटा की कमी सहायक चिकित्सा के कार्य को अभी भी अस्पष्ट बनाती है। इन कारणों से, uLMS का उपचार अभी भी प्रगति पर एक चुनौती है।
केस प्रस्तुति: हम 72 वर्षीय महिला के मामले की रिपोर्ट करते हैं, जिसने कई उपचारों से गुज़रा। प्रणालीगत रोग प्रगति के बाद, एक आनुवंशिक परीक्षण के अधीन किया गया, जिसमें CDKN2A का उत्परिवर्तन दिखा। इन परिणामों के आधार पर, रोगी ने पालबोसिक्लिब शुरू किया, जो अभी भी जारी है।
निष्कर्ष: दवा का विकल्प रोगी के विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति पर आधारित था, न कि दिशानिर्देशों द्वारा अनुशंसित चिकित्सीय विकल्पों पर। इस महिला में, जिसका पहले से ही बहुत अधिक उपचार किया गया था, पालबोसिक्लिब ने स्वीकार्य सुरक्षा प्रोफ़ाइल के साथ पहले पुनर्मूल्यांकन में रोग की स्थिरता दिखाई और संचयी विषाक्तता के कोई संकेत नहीं थे।