सुधा बनसोडे*
अधिकांश जीवों में जीन डीएनए अणुओं के खंड होते हैं। व्यापक अर्थ में 'उत्परिवर्तन' शब्द जीनोम के भीतर सभी या किसी भी वंशानुगत परिवर्तन को संदर्भित करता है, अन्य जीवों से आनुवंशिक सामग्री के समावेश के परिणामस्वरूप होने वाले परिवर्तनों को छोड़कर। उत्परिवर्तन किसी जीव की आनुवंशिक सामग्री के भीतर एक अचानक गुणात्मक या मात्रात्मक परिवर्तन है। उत्परिवर्तन इंट्राजेनिक या इंटरजेनिक हो सकते हैं। इंट्राजेनिक उत्परिवर्तन या बिंदु उत्परिवर्तन में जीन के भीतर डीएनए अणु की संरचना में परिवर्तन शामिल हैं। एक बिंदु उत्परिवर्तन में डीएनए अणु के सामान्य आधार अनुक्रम में परिवर्तन होता है। इस परिवर्तन के परिणामस्वरूप व्यक्ति की संरचनात्मक विशेषताओं या एंजाइमेटिक क्षमताओं में संशोधन होता है। जीन उत्परिवर्तन की इकाई म्यूटन है। इसमें एक या कई न्यूक्लियोटाइड जोड़े शामिल हो सकते हैं। इंटरजेनिक उत्परिवर्तन, जिनमें संरचना में गुणसूत्र परिवर्तन उदाहरण हैं, में डीएनए के लंबे क्षेत्र, यानी कई जीन शामिल होते हैं। इनमें गुणसूत्रों के खंडों का विलोपन या जोड़ शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप क्रमशः कमी और दोहराव होता है। बड़े विलोपन में कभी-कभी संपूर्ण पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अनुरूप आधार अनुक्रम खो जाता है। इस तरह के उत्परिवर्तन आनुवंशिक मानचित्रण में बहुत उपयोगी होते हैं।