क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

हंटर सिंड्रोम में फंडस ऑटोफ्लोरोसेंस और उन्नत गहराई इमेजिंग स्पेक्ट्रल-डोमेन ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी-नई अंतर्दृष्टि

सुज़ाना कोस्टा पेनास, एंटोनियो ऑगस्टो मैगल्हेस, जॉर्ज रिबेरो ब्रेडा, फ्रांसिस्को मिगुएल क्रूज़, एलिसेटे मारिया ब्रैंडाओ और फर्नांडो फाल्काओ रीस

परिचय: हंटर सिंड्रोम या म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II एक दुर्लभ प्रगतिशील बहु-प्रणालीगत विकार है, जो लगभग हर कोशिका प्रकार में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (GAGs) के असामान्य भंडारण के कारण होता है, जिसमें अधिकांश नेत्र ऊतक शामिल हैं [1,2]। रोगियों की जीवन प्रत्याशा कम होती है और नेत्र संबंधी लक्षण रोग के दौरान जल्दी दिखाई दे सकते हैं [1,2]। उद्देश्य: हंटर सिंड्रोम में फंडस ऑटोफ्लोरोसेंस और टोमोग्राफिक ओकुलर निष्कर्षों की रिपोर्ट करना। तरीके: प्रगतिशील निक्टालोपिया के साथ हंटर सिंड्रोम से पीड़ित एक 18 वर्षीय पुरुष रोगी को कलर फंडस फोटोग्राफी, ब्लू फंडस ऑटोफ्लोरोसेंस (FAF), फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) और स्पेक्ट्रल डोमेन ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी के साथ एन्हांस्ड-डेप्थ इमेजिंग (EDI-SD OCT) के लिए भेजा गया था। परिणाम और चर्चा: फंडस परीक्षा और वाइड-फील्ड फ्लोरेसिन एंजियोग्राम ने मैकुलर स्पैरिंग के साथ मध्य परिधि में सामान्य ऑप्टिक डिस्क और द्विपक्षीय पिगमेंटरी एट्रोफिक परिवर्तनों का खुलासा किया। एसडी ओसीटी ने पैराफोवेल क्षेत्र से परे फोटोरिसेप्टर परत को प्रभावित करने वाले बाहरी रेटिनल एट्रोफी के कारण रेटिना का पतला होना प्रकट किया। यद्यपि एक प्रमुख केंद्रीय बाहरी सीमित झिल्ली (ईएलएम) मौजूद थी, लेकिन दीर्घवृत्ताकार क्षेत्र बैंड और ईएलएम दोनों को क्रमशः केंद्रीय 2-मिमी और 2.5 मिमी व्यास की अंगूठी से परे ट्रैक नहीं किया जा सका। ईडीआई-एसडी ओसीटी ने एक अत्यधिक अनियमित कोरॉइड का खुलासा किया, विशेष रूप से इसकी बाहरी सीमा में, जो संभवतः जीएजी स्केलेरल जमाव के कारण हो सकता है। ब्लू एफएएफ ने एक सममित हाइपरऑटोफ्लोरोसेंट पैराफॉवेल रिंग प्रस्तुत की जो उस क्षेत्र के अनुरूप थी जहां दीर्घवृत्ताकार बैंड की अनुपस्थिति में ईएलएम मौजूद था। मध्य-परिधीय रेटिना पर एक धब्बेदार हाइपर/हाइपोफ्लोरोसेंट पैटर्न उपस्थित था। निष्कर्ष: हमारी जानकारी के अनुसार यह हंटर सिंड्रोम में फंडस ऑटो-फ्लोरोसेंस इमेजिंग की पहली रिपोर्ट है। हम इस बीमारी में पहली बार ऑप्टिक डिस्क ड्रूसेन की भी रिपोर्ट करते हैं। नई इमेजिंग तकनीकें इस बीमारी को समझने के लिए नई जानकारी प्रदान कर सकती हैं, और संभावित रूप से उपचार मार्गदर्शन के लिए मूल्यवान बायोमार्कर प्रदान कर सकती हैं।