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महिला कोरोइडेरेमिया वाहक: सटीक निदान में आनुवंशिक परीक्षण और इमेजिंग का महत्व

मिगुएल ई हर्नांडेज़-इमानुएली, पेड्रो जे डेविला, नतालियो जे इज़क्विएर्डो

कोरोइडेरेमिया (CHM), एक दुर्लभ कोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफी है, जिसकी घटना 50,000 में 1 से 100,000 में 1 तक होती है, जो रेटिना और कोरॉइड के प्रगतिशील शोष द्वारा चिह्नित होती है। कोरोइडेरेमिया CHM जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रब एस्कॉर्ट प्रोटीन-1 (REP-1) को एनकोड करता है, जो वेसिकुलर ट्रैफ़िकिंग में शामिल है। अक्सर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) के रूप में गलत निदान किया जाता है, उन्हें पहचानना महत्वपूर्ण है। हम कोरोइडेरेमिया का एक मामला प्रस्तुत करते हैं, जिसे शुरू में RP के रूप में गलत तरीके से निदान किया गया था, जो आनुवंशिक परीक्षण और फंडस ऑटो-फ़्लोरोसेंस इमेजिंग के महत्व पर जोर देता है। उचित आनुवंशिक परामर्श और उभरती हुई जीन थेरेपी में समय पर नामांकन के लिए सटीक निदान आवश्यक है। यह मामला कोरोइडेरेमिया के लिए नैदानिक ​​​​प्रक्रिया को निर्देशित करने में मल्टी-मोडल इमेजिंग की भूमिका को उजागर करता है।