क्लिनिकल परीक्षण जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

16128 एकल गर्भधारण के समूह में क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडिस और कॉपी संख्या भिन्नताओं के लिए विस्तारित गैर-इनवेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण

जिंग हे, जुआन फेंग, जिंग वांग, किंग-हुआ झांग, लेई झेंग, पेंग-वू लिन, शेंग-जू हाओ*

पृष्ठभूमि: नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT) दूसरी पीढ़ी की जीनोमिक सीक्वेंसिंग तकनीक पर आधारित है, जो मातृ प्लाज्मा में प्लेसेंटा से उत्पन्न होने वाले सेल-फ्री भ्रूण डीएनए को स्कैन करती है। जैसे-जैसे सीक्वेंसिंग की गहराई बढ़ती है, इसका उपयोग क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी, कॉपी नंबर वेरिएंट (CNV) और मोनोजेनिक बीमारियों पर ध्यान केंद्रित करने के लिए किया जा सकता है। यह प्रीनेटल स्क्रीनिंग की सटीकता में काफी सुधार कर सकता है और इनवेसिव टेस्टिंग की संख्या को कम कर सकता है।

विधियाँ : इस अध्ययन में, हमने 16128 प्राकृतिक रूप से गर्भित एकल गर्भधारण का पूर्वव्यापी विश्लेषण किया, जो गुणसूत्रीय एन्यूप्लोइडियों और सीएनवी की सच्ची सकारात्मक दर (टीपीआर) की गणना करने के लिए विस्तारित एनआईपीटी से गुजरे, और विस्तारित एनआईपीटी परिणामों पर मातृ लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं (एससीए) और मातृ सीएनवी के संभावित प्रभाव का विश्लेषण किया।

परिणाम : आक्रामक प्रसवपूर्व निदान और अनुवर्ती कार्रवाई के बाद, 103 गर्भधारण सत्य-सकारात्मक पाए गए, जिनमें गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के 73 मामले और CNV के 30 मामले शामिल थे। T21 का TPR 84.62% था, T18 का 50.00% था, T13 का 22.22% था, SCA का 34.06% था, और CNV का 40.28% था। भ्रूण ट्राइसॉमी 2,118 और 13 के लिए गलत नकारात्मक दर और विस्तारित NIPT की संवेदनशीलता क्रमशः 0.0062% और 99.99% पाई गई।

निष्कर्ष : विस्तारित एनआईपीटी ने गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और सीएनवी की बीमारियों का पता लगाने में अच्छा प्रदर्शन दिखाया, और सच्चे सकारात्मक को नज़रअंदाज़ करना आसान नहीं था, लेकिन अपेक्षाकृत उच्च झूठी सकारात्मक दर होगी और मातृ एससीए और सीएनवी कुछ एनआईपीटी परिणामों को भ्रमित कर सकते हैं। इसलिए इसके लाभों, सीमाओं और संकेतों को निष्पक्ष रूप से समझना, साथ ही एनआईपीटी से पहले और बाद में नैदानिक ​​परामर्श महत्वपूर्ण है।