स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान
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वियतनाम के दक्षिण में भ्रूण की नलिका पारभासी मोटाई, मातृ आयु और जैव रासायनिक सीरम द्वारा ट्राइसोमी 21 स्क्रीनिंग का मूल्यांकन

ज़ुआन-हांग तोमाई, जीन पियरे शाप्स और जीन मिशेल फोएडार्ट

उद्देश्य: इस अध्ययन का उद्देश्य वियतनाम में पहली तिमाही में ट्राइसोमी 21 की सबसे प्रभावी जांच पद्धति का मूल्यांकन करना था।

विधि: 1 वर्ष के दौरान किया गया एक संभावित अध्ययन। सभी गर्भधारण में भ्रूण की नलिका पारभासी, मातृ आयु और जैव रासायनिक सीरम (मुक्त β-hCG और PAPP-A) के संबंध में पहली तिमाही में एक संयुक्त परीक्षण के रूप में ट्राइसॉमी 21 के जोखिम की जांच की गई। ट्राइसॉमी 21 के निदान के लिए एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया गया था। प्रत्येक 4 दृष्टिकोण स्क्रीनिंग (पृथक मातृ आयु, मातृ आयु और भ्रूण एनटी मोटाई, मातृ आयु और जैव रसायन, और संयुक्त परीक्षण) में, सबसे प्रभावी स्क्रीनिंग विधि का पता लगाने के लिए ट्राइसॉमी 21 की पहचान दर और झूठी सकारात्मक दर की गणना की गई।

परिणाम: 2500 सिंगलटन गर्भधारण का अनुसरण किया गया, ट्राइसॉमी 21 की घटना 0.6% (16/2500) (95%CI 0.4- 1.0%) थी। नाक की हड्डी की अनुपस्थिति और बहु-विकृति डाउन सिंड्रोम के आवश्यक अल्ट्रासोनोग्राफ़िक निष्कर्ष थे। बढ़ी हुई भ्रूण NT (≥ 2.4 मिमी) इस एनेप्लोइडी (OR=58.6, 95%CI 17.3-251, p < 0.0001) से महत्वपूर्ण रूप से संबंधित है। 4 दृष्टिकोणों की स्क्रीनिंग की तुलना में, डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की सबसे अधिक संभावना संयुक्त परीक्षण (2.6% झूठी सकारात्मक दर के लिए 87.5% संवेदनशीलता) थी।

निष्कर्ष: संयुक्त परीक्षण वियतनामी गर्भधारण में डाउन सिंड्रोम की जांच करने की प्रभावी विधि थी।