स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2161-0932
आईएसएसएन: 2161-0932
काज़ुहिरो ताकेहारा, मसाकी कोमात्सु, शिनिची ओकामे, युको शिरोयामा, ताकाशी योकोयामा, शिनिची तनाका, नोरीहिरो टेरामोटो, नाओ सुगिमोटो, कीका कानेको और शोज़ो ओहसुमी
पृष्ठभूमि: लिंच सिंड्रोम, जिसे वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के रूप में भी जाना जाता है, एक ऑटोसोमल प्रमुख कैंसर सिंड्रोम है। एंडोमेट्रियल कैंसर के रोगियों में लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों की पहचान करने की तत्काल आवश्यकता है। हमारा उद्देश्य युवा जापानी एंडोमेट्रियल कैंसर रोगियों में डीएनए मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) अभिव्यक्ति को मापने की प्रभावकारिता का मूल्यांकन करना था ताकि छिटपुट और लिंच सिंड्रोम से जुड़े ट्यूमर में अंतर किया जा सके।
विधियाँ: 50 वर्षीय या उससे कम उम्र के एंडोमेट्रियल कैंसर रोगियों के पूर्वव्यापी विश्लेषण में, इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा MSH2, MSH6, PMS2 और MLH1 अभिव्यक्ति के लिए 106 ट्यूमर का मूल्यांकन किया गया। MLH1 प्रमोटर के हाइपरमेथिलेशन का मूल्यांकन करने के लिए MLH1 की कमी वाले नमूनों की वास्तविक समय पीसीआर द्वारा आगे जांच की गई। फिर संदिग्ध लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों की नैदानिक विशेषताओं का मूल्यांकन किया गया।
परिणाम: 106 नमूनों में से, 25 (23.6%) में एमएमआर प्रोटीन अभिव्यक्ति कम थी; एमएलएच1, एमएसएच2 और एमएसएच6 धुंधलापन क्रमशः 14, 6 और 5 मामलों में नकारात्मक था, जबकि पीएमएस2 के लिए कोई भी नमूना नकारात्मक नहीं था। एमएलएच1 धुंधलापन की कमी वाले 14 मामलों में से 10 एमएलएच1 प्रमोटर हाइपरमेथिलेशन से जुड़े पाए गए। इसलिए, संदिग्ध लिंच सिंड्रोम से जुड़े एंडोमेट्रियल कैंसर के 15 (14.2%) मामले पाए गए। इन रोगियों में काफी कम बॉडी मास इंडेक्स था और उनके पहले दर्जे के रिश्तेदारों में लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर का निदान किया गया था। हमारे समूह में ज्ञात उत्परिवर्तन वाले तीन लिंच सिंड्रोम रोगी शामिल थे, और इन रोगियों के ट्यूमर के नमूनों में उत्परिवर्तित विशिष्ट एमएमआर प्रोटीन की अनुपस्थिति दिखाई दी।
निष्कर्ष: हमारे परिणाम दर्शाते हैं कि एमएमआर प्रोटीन अभिव्यक्ति के लिए ट्यूमर के नमूनों के इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विश्लेषण से लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों की पहचान की जा सकती है। जल्दी पता लगाने से कोलोरेक्टल कैंसर के परिणामों में काफी सुधार हो सकता है।