जर्नल ऑफ़ मेडिकल डायग्नोस्टिक मेथड्स
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डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की रक्त कोशिकाओं में डीएनए मिथाइलेशन परिवर्तन

क्रिस्टीन वार्नर

नए शोध के अनुसार, ट्राइसॉमी 21 डीएनए मिथाइलेशन पैटर्न में जीनोम-वाइड असामान्यताएं पैदा करता है, जो विभिन्न विकासात्मक चरणों में डाउन सिंड्रोम (डीएस) वाले लोगों के कई अंगों में देखा गया है। अब तक कम अध्ययन किए गए आयु समूह-छोटे बच्चों-से डीएस वाले लोगों की रक्त कोशिकाओं में व्यवस्थित जीनोम-वाइड डीएनए मिथाइलेशन परिवर्तनों पर नया डेटा यहां प्रस्तुत किया गया है। हम दिखाते हैं कि अध्ययन के निष्कर्ष पिछले साहित्य में पाए गए निष्कर्षों से बहुत मिलते-जुलते हैं। हम आगे दो अन्य विकासात्मक चरणों, नवजात और वयस्क से प्रासंगिक प्रकाशित डेटा का उपयोग करके, उम्र के साथ व्यवस्थित एपिजेनोमिक अस्थिरता के रूप में डीएस-संबंधित डीएनए मिथाइलेशन पैटर्न में एक अर्ध-अनुदैर्ध्य प्रवृत्ति का अनुसरण करते हैं। सबसे अधिक बार होने वाली गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक डाउन सिंड्रोम (डीएस) है। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, डाउन सिंड्रोम की वैश्विक घटना एक से 1000 जीवित जन्मों के बीच है। गुणसूत्र 21 पर अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति सिंड्रोम का कारण बनती है, जो शारीरिक विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता और अन्य विकासात्मक और शारीरिक दुर्बलताओं से जुड़ी होती है। 80 से ज़्यादा नैदानिक ​​डीएस विशेषताओं की पहचान की गई है, जिनमें से किसी को भी सिर्फ़ गुणसूत्र 21 जीन ट्रिपलिकेशन द्वारा समझाया नहीं जा सकता है। इसके अलावा, "जीन खुराक" के अपेक्षित प्रभाव के बावजूद, इन जीनों की अभिव्यक्ति डीएस में अपरिवर्तित रह सकती है।