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सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस (सीबीएक्स) के मामले के निदान और उपचार में कठिनाइयाँ

वियोलेटा क्लाउडिया बोजिन्का, टेओडोरा सेर्बन, ओना वुटकानु, कैटरिना ई, डेगेरातु डी, प्रेडेस्कु जी, मिहेला मिलिसेस्कु और मिहाई बोजिन्का

टेंडन पैथोलॉजी बहुत जटिल है जिसमें दर्दनाक, सूजन और भंडारण विकार शामिल हैं। सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस (सीबीएक्स) एक दुर्लभ लिपिड भंडारण विकार है, जो शरीर के विभिन्न क्षेत्रों (मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और टेंडन) में वसा के संचय द्वारा विशेषता है। CYP27A1 जीन में उत्परिवर्तन कोलेस्ट्रॉल के अपर्याप्त विघटन की ओर जाता है, जो कोलेस्टेनॉल नामक अणु के निर्माण के लिए जिम्मेदार है जो विभिन्न ऊतकों में जमा होता है। हम एक युवा महिला का मामला प्रस्तुत करते हैं जो द्विपक्षीय अकिलीज़ टेंडन दर्दनाक सूजन और हल्के मानसिक मंदता के साथ पेश होती है।