शुजियान चांग, युदान झोउ, रुइरॉन्ग वू, ज़ियाओसॉन्ग जीई, योंग पु
KRAS उत्परिवर्तन के साथ या बिना रोगियों के जीन उत्परिवर्तन प्रोफाइल की तुलना करने के लिए , इस विश्लेषण में 858 रोगियों के क्लिनिकोपैथोलॉजिकल डेटा और कोलोरेक्टल कैंसर के 1697 रोगियों के एनजीएस परीक्षण परिणामों का उपयोग किया गया था। 858 रोगियों में, 349 में से केवल 2 (0.5%) KRAS उत्परिवर्ती रोगियों में BRAF उत्परिवर्तन था, जबकि 422 में से 25 (5.9%) KRAS जंगली-प्रकार के रोगियों में BRAF उत्परिवर्तन (p<0.0001) था। NGS परिणामों से पता चला कि RAS उत्परिवर्ती रोगियों में, उच्च उत्परिवर्तन दर वाले जीन में मुख्य रूप से APC , TP53 , PIK3CA , Smad4 , और Fbxw7 शामिल थे , और RAS जंगली-प्रकार के रोगियों में, उच्च उत्परिवर्तन दर वाले जीन में मुख्य रूप से TP53 , APC , LRP1B , MYC , और BRAF शामिल थे । आरएएस वाइल्ड-टाइप समूह में BRAF और EGFR की उत्परिवर्तन दर क्रमशः 15% और 9% थी, जबकि आरएएस म्यूटेंट समूह में वे केवल 3% थे। आरएएस म्यूटेंट समूह में PIK3CA की उत्परिवर्तन दर 31% थी, जबकि आरएएस वाइल्ड-टाइप समूह में 14% थी। APC की उत्परिवर्तन दर 72.2% (यानी, 687/952) थी। APC वाइल्ड-टाइप समूह में जीन, RNF43 , की उत्परिवर्तन दर APC म्यूटेंट समूह की तुलना में 5.23 गुना अधिक थी , और APC वाइल्ड-टाइप समूह में जीन, NSD1 , APC म्यूटेंट समूह की तुलना में 0.07 गुना अधिक थी । TP53 की उत्परिवर्तन दर 78.2% (यानी, 744/952) थी। टीपी53 वाइल्ड-टाइप समूह में एमएलएच1 की उत्परिवर्तन दर टीपी53 उत्परिवर्ती समूह की तुलना में 8.42 गुना अधिक थी , जो टीपी53 उत्परिवर्ती समूह की तुलना में काफी अधिक थी। आम तौर पर, केआरएएस उत्परिवर्तन और वाइल्ड-टाइप कोलोरेक्टल कैंसर रोगियों के बीच जीन उत्परिवर्तन प्रोफाइल काफी भिन्न थे । सिग्नल ट्रांसडक्शन मार्ग की शिथिलता का कारण बनने के लिए एक एकल जीन उत्परिवर्तन पर्याप्त हो सकता है, और एपीसी , टीपी53 , या आरएएस छिटपुट कोलोरेक्टल कैंसर के कार्सिनोजेनेसिस के लिए आवश्यक नहीं हैं।