ल्यूकेमिया का जर्नल
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2329-6917
आईएसएसएन: 2329-6917
मैरिसोल उरीबे, रोसीओ गार्सिया सेरा, डेविड इवार्स, कैरोलिना विलेगास, आइरीन लूना, राकेल रोड्रिग्ज लोपेज़, मारिया टेरेसा ओरेरो, मर्सिडीज एगेया, ब्लैंका एलेजोस, ओल्गा मोम्पेल, क्रिस्टीना जतिवा, मारियानो लिनारेस, मरियम इबनेज़, रोजा कोलाडो
मायलोडिस्प्लास्टिक नियोप्लाज्म (एमडीएस) में साइटोजेनेटिक असामान्यताएं जोखिम पूर्वानुमान का आकलन करने और चिकित्सीय रणनीतियों का मार्गदर्शन करने के लिए आवश्यक बायोमार्कर हैं। अधिकांश सामान्य गुणसूत्र विसंगतियों को वर्तमान पूर्वानुमान सूचकांक में दर्शाया गया है, लेकिन ये स्कोर कम लगातार होने वाले विचलन के वास्तविक प्रभाव को कम करते हैं। यहाँ, हम एक 34 वर्षीय व्यक्ति को मध्यम-जोखिम वाले एमडीएस के साथ प्रस्तुत करते हैं, जिसमें एक जटिल कैरियोटाइप सेटिंग में एक दुर्लभ डाइसेंट्रिक गुणसूत्र डीआईसी (7;12) और एक टीपी53 संभावित जर्मिनल वैरिएंट है, जो तेजी से ल्यूकेमिया में आगे बढ़ गया। डीआईसी (7;12) तीव्र ल्यूकेमिया में रिपोर्ट किया गया है, लेकिन पहले डी नोवो एमडीएस में नहीं देखा गया था। यह विरल परिवर्तन एक आक्रामक व्यवहार को ट्रिगर कर सकता है और एक ल्यूकेमिक परिवर्तन को जन्म दे सकता है। मायलोडिस्प्लास्टिक नियोप्लाज्म (एमडीएस) में साइटोजेनेटिक असामान्यताएं जोखिम पूर्वानुमान का आकलन करने और चिकित्सीय रणनीतियों का मार्गदर्शन करने के लिए आवश्यक बायोमार्कर हैं। वर्तमान पूर्वानुमान स्कोर कम बार होने वाले गुणसूत्र विपथन के वास्तविक प्रभाव को कम करते हैं। डिसेंट्रिक गुणसूत्र dic(7;12), डी नोवो एमडीएस में एक दुर्लभ परिवर्तन, एक आक्रामक व्यवहार को ट्रिगर कर सकता है और ल्यूकेमिक परिवर्तन को जन्म दे सकता है।