चिकित्सा और सर्जिकल पैथोलॉजी जर्नल
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मस्तिष्कमेरु द्रव में सामान्य और असामान्य IDH उत्परिवर्तन का पता लगाना: एक केस चित्रण और सर्जिकल न्यूरोपैथोलॉजी के अभ्यास में लिक्विड बायोप्सी की क्षमता के बारे में चर्चा

मिंग ली*, गेक सैन टैन, ची कियान थाम, किआट-माननीय टोनी लिम

आइसोसाइट्रेट डिहाइड्रोजनेज (IDH) उत्परिवर्तन द्वितीयक ग्लियोब्लास्टोमा मल्टीफॉर्म और निम्न-श्रेणी के वयस्क घुसपैठ वाले एस्ट्रोसाइटोमा में एक सामान्य घटना है और स्वतंत्र रूप से बेहतर रोग का निदान प्रदान करते हैं। ये ग्लियोमा प्रगति के दौरान अत्यधिक संरक्षित उत्परिवर्तन हैं और इस प्रकार आधुनिक आणविक अनुक्रमण विधियों के लिए एक उपयोगी नैदानिक ​​​​चिह्न भी हैं। इन उत्परिवर्तनों का पता प्राथमिक ट्यूमर से दूर के स्थानों में भी लगाया जा सकता है। हम एक ऐसे रोगी के उदाहरणात्मक मामले का उपयोग करते हैं जिसमें रेडियोलॉजिकल रूप से आवर्ती एस्ट्रोसाइटोमा और नकारात्मक हिस्टोलॉजी का संदेह है, लेकिन CSF के भीतर सकारात्मक IDH-उत्परिवर्तित ट्यूमर DNA का पता चला है। हमारे परिणामों ने अस्पष्ट या नकारात्मक हिस्टोपैथोलॉजिकल परिणामों के संदर्भ में आवर्ती ग्लियोमा के लिए तरल बायोप्सी की उपयोगिता को प्रदर्शित किया, जबकि पिछले रिसेक्शन में मौजूद नहीं होने वाले डी-नोवो IDH-2 उत्परिवर्तन का पता लगाने की क्षमता भी दिखाई। इस 'प्रूफ-ऑफ-कॉन्सेप्ट' परिणाम के आधार पर, हम वर्तमान साहित्य की संक्षिप्त समीक्षा करने का अवसर भी लेते हैं, जिसमें घुसपैठ करने वाले ग्लियोमा के निदान के लिए उपलब्ध विभिन्न लिक्विड बायोप्सी सब्सट्रेट्स का वर्णन किया गया है, अर्थात् परिसंचारी ट्यूमर डीएनए, परिसंचारी ट्यूमर कोशिकाओं और बाह्य कोशिकीय पुटिकाओं का अध्ययन। हम इन ट्यूमर में लिक्विड बायोप्सी की वर्तमान चुनौतियों और संभावनाओं को रेखांकित करते हैं और सुझाव देते हैं कि इन चुनौतियों को दूर करने और ग्लियोमा के हमारे प्रबंधन को निर्देशित करने में लिक्विड बायोप्सी के संभावित लाभों का दोहन करने के लिए और अधिक अध्ययनों की आवश्यकता है।