एंजाइम इंजीनियरिंग
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विषमयुग्मी सऊदी महिला नवजात शिशुओं में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी का पता लगाना

जुम्माना जारुल्लाह, सोअद अलजौनी, शर्मा एमसी, बुशरा एमएसजे और मोहम्मद ए कमाल।

पृष्ठभूमि: ग्लूकोज़-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) की कमी सबसे आम मानव एंजाइमोपैथी है जो वैश्विक स्तर पर 400 मिलियन लोगों को प्रभावित करती है। G6PD की कमी एक X-लिंक्ड आनुवंशिक स्थिति है, जो महिलाओं की तुलना में पुरुषों को प्रभावित करने की अधिक संभावना है। आमतौर पर इस्तेमाल की जाने वाली विधि में विषमयुग्मी महिलाओं का पता नहीं चल पाता है। अध्ययन का उद्देश्य नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में छूटी हुई महिला विषमयुग्मी नवजात शिशुओं की पहचान करना और उन्हें मान्य करना था। विधियाँ: G6PD एंजाइम गतिविधि के मात्रात्मक मूल्यांकन के लिए EDTA ट्यूबों में 984 सऊदी नवजात शिशुओं (448 पुरुष और 536 महिला) से रक्त के नमूने एकत्र किए गए। सिग्मा डायग्नोस्टिक किट (नंबर 345-UV) द्वारा मात्रात्मक मूल्यांकन किया गया। निकोटिनामाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड फॉस्फेट की निकोटिनामाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड फॉस्फेट ऑक्सीडेज में कमी, G6PD गतिविधि को दर्शाती है जिसे स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक रूप से मापा गया था। उसी नमूने पर हीमोग्लोबिन (Hb) मापा गया था। G6PD गतिविधि को U/g Hb के रूप में दर्ज किया गया। 6.6 U/gHb की कटऑफ के साथ अपर्याप्त के रूप में पहचाने गए नमूनों को सामान्य G6PD वेरिएंट के लिए आणविक जीनोटाइपिंग के अधीन किया गया। परिणाम: 448 पुरुष नवजात शिशुओं में से, 47 (10.3%) को 1.89 U/gHb की औसत G6PD एंजाइम गतिविधि के साथ G6PD की कमी के रूप में नामित किया गया। महिलाओं (536) ने निरंतर परिणाम दिखाए। 4.6 U/gHb की कटऑफ के साथ, 14 (2.6%) महिला नवजात शिशुओं को 2.6 U/gHb की औसत G6PD एंजाइम गतिविधि के साथ G6PD की कमी के रूप में नामित किया गया, जबकि 6.6 U/gHb की कटऑफ के साथ, 5.5 U/gHb की औसत G6PD एंजाइम गतिविधि के साथ 34 (6.3%) को कमतर के रूप में चिह्नित किया गया। अतिरिक्त नवजात शिशुओं को जिन्हें कटऑफ ≤ 6.6 U/gHb के साथ कमी के रूप में नामित किया गया था, उनमें G6PD उत्परिवर्तन की उपस्थिति देखी गई, 18 (80%) में G6PD भूमध्यसागरीय दिखा, और 2 (20%) को G6PD ऑरेस के रूप में पहचाना गया। निष्कर्ष: जब ≤ 4.6 U/gHb कटऑफ का उपयोग कमी वाली महिला नवजात शिशुओं की पहचान करने के लिए किया जाता है, तो आंशिक रूप से कमी वाले G6PD मादा विषमयुग्मी की काफी मात्रा छूट जाती है, हालांकि, कमी वाले नर, हेमिज़ाइगोट्स को ≤ 4.6 U/gHb कटऑफ बिंदु के साथ कुशलतापूर्वक पहचाना गया। महिला नवजात शिशुओं के लिए उच्च संदर्भ मूल्य (≤ 6.6 U/gHb) की सिफारिश की जाती है।