स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान
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जन्मजात हृदय रोग वाले भ्रूणों में अगली पीढ़ी के अनुक्रमण द्वारा प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट का पता लगाना

किचांग वू, झीयिंग सु, वेन बो वांग, ली सन, ज़ियाओहोंग झोंग, यासोंग ज़ू, लियांगकाई झेंग और ज़ियाओजियान ज़ी

उद्देश्य: जन्मजात हृदय रोग (सीएचडी) के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (एनजीएस) के माध्यम से सामान्य कैरियोटाइप वाले 89 भ्रूणों के आणविक निष्कर्षों की रिपोर्ट करना, ताकि विकृत भ्रूणों में मौजूद सूक्ष्म असामान्यताओं के बारे में हमारी समझ में सुधार हो सके।

विधि: भ्रूण के गर्भनाल रक्त के नमूनों में उच्च-थ्रूपुट एनजीएस किया गया। एनजीएस प्लेटफॉर्म पर पाए गए सभी संभावित साइटोजेनेटिक परिवर्तनों का मिलान ज्ञात कॉपी नंबर वैरिएंट (सीएनवी) डेटाबेस से किया गया।

परिणाम: सी.एच.डी. से पीड़ित 89 भ्रूणों की पूरी आबादी में कुल 204 सी.एन.वी. की पहचान की गई। ग्यारह मामलों में कोई विलोपन या दोहराव नहीं था, पाँच मामलों (5.6%) में रोगजनक सी.एन.वी. थे, 13 मामलों में ऐसे सी.एन.वी. थे जो रोगजनक होने की संभावना रखते थे, 42 मामलों में अनिश्चित महत्व के सी.एन.वी. थे, और 18 मामलों में सौम्य और/या संभावित सौम्य सी.एन.वी. थे। सभी रोगजनक सी.एन.वी. केवल कोनोट्रंकल हृदय दोष वाले भ्रूणों में पाए गए।

निष्कर्ष: एनजीएस सीएचडी और सामान्य कैरियोटाइप वाले भ्रूणों के उच्च अनुपात में एटिऑलॉजिकल निदान की सुविधा प्रदान कर सकता है और सीएचडी वाले भ्रूणों में जीनोमिक दोषों के मूल्यांकन के लिए कैरियोटाइपिंग को पूरक करने के लिए प्रसवपूर्व सेटिंग में एक नैदानिक ​​उपकरण के रूप में लागू किया जा सकता है।