आंतरिक चिकित्सा: खुली पहुंच
खुला एक्सेस

अमूर्त

ईरानी सरकोइडोसिस रोगियों में बीटीएनएल2 जीन उत्परिवर्तन (आरएस2076530 एलील) का पता लगाना: एक नैदानिक ​​और आनुवंशिक अध्ययन

रेजा वजीफेहमंद, टीना सेबर, हामिद रेजा खोर्रम खोर्शीद, धूहा सईद अली, फ़ोरूज़ांडेह मोनेम होमाई और सासन सेबर

पृष्ठभूमि/उद्देश्य: सारकॉइडोसिस एक अज्ञात कारण से होने वाली एक बहु-अंग ग्रैनुलोमेटस सूजन संबंधी बीमारी है, जो संभवतः अनुपयुक्त टी-सेल प्रतिक्रिया के कारण होती है। BTNL2 जीन (ब्यूटिरोफिलिन-लाइक2) में उत्परिवर्तन जो MHC II (जटिल ऊतक असंगति) समूह में सबसे महत्वपूर्ण जीनों में से एक है, सारकॉइडोसिस से संबंधित है। हमारा उद्देश्य ईरानी आबादी में सारकॉइडोसिस के लिए एक संभावित आनुवंशिक जोखिम के रूप में BTNL2 rs2076530 G/A एलील का मूल्यांकन करना था।

विधियाँ: मानक विधियों का उपयोग करके परिधीय रक्त से रोगियों और नियंत्रणों से डीएनए प्राप्त किया गया। प्रत्येक नमूने के 490-बीपी एम्प्लीकॉन को एबीआई 3130 स्वचालित अनुक्रमक-बिग-डाई टर्मिनेटर संस्करण 3.1 चक्र का उपयोग करके बीटीएनएल2 जी → आरएस2076530 के संक्रमण के लिए जीनोटाइप किया गया।

परिणाम: हमारे अध्ययन में सारकॉइडोसिस के कुल 50 मरीज़ पंजीकृत किए गए, जिनमें से 33 महिलाएँ (66%) और 17 पुरुष (34%) थे। 26 महिलाओं (कुल 52%) और 14 पुरुषों (कुल का 28%) ने BTNL2 जीन के एक्सॉन/इंट्रॉन 5 में SNP उत्परिवर्तन दिखाया (P मान <0.001)। रोगियों के इन समूहों में, 40 (80%) में rs2076530 एलील पर G से A संक्रमण था और 10 रोगियों (20%) में उत्परिवर्तन नहीं था। 40 नियंत्रण नमूनों को नियंत्रण के रूप में जांचा गया और वे सभी इस एलील के लिए सामान्य थे।

निष्कर्ष: नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूप से हमारे निष्कर्ष यह संकेत देते हैं कि ईरानी सारकॉइडोसिस में rs2076530 एलील एक "उच्च जोखिम" मानदंड है।