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यौन विकास संबंधी विकारों वाले रोगियों के एक बड़े समूह की साइटोजेनेटिक प्रोफाइल; 22-वर्ष का एकल-केंद्र अनुभव

उस्मान डेमिरहान

यद्यपि यौन विकास संबंधी विकार (DSD) दुर्लभ है, अस्पष्ट जननांगों के साथ पैदा हुए या यह अनिश्चित कि यह लड़का है या लड़की, बच्चे के निदान के लिए पूरक नैदानिक, आनुवंशिक और हार्मोनल निदान की आवश्यकता होती है। यह तुर्की में DSD रोगियों का सबसे बड़ा पूर्वव्यापी साइटोजेनेटिक अध्ययन है। इस अध्ययन का उद्देश्य 1990 से 2012 के बीच अस्पष्ट जननांग (AG), हाइपोगोनाडिज्म (HG), इंटरसेक्स (IS), हाइपोस्पेडियास (HS), टेस्टिकुलर फेमिनाइजेशन (TF) और योनि हाइपोप्लेसिया (VH) के नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम वाले रोगियों में देखी गई गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (CAs) की आवृत्ति और संरचना का निर्धारण करना है। DSD की शिकायत के साथ हमारी प्रयोगशाला में आवेदन करने वाले 117 रोगियों पर गुणसूत्र विश्लेषण किया गया। एजी, एचजी, एचएस, आईएस, टीएफ और वीएच अनियमितताओं वाले सभी रोगियों की प्रतिशत दर क्रमशः 53.8%, 27.4%, 8.5%, 5.1%, 3.4% और 1.7% थी। रोगियों में से, 64.9% में सामान्य कैरियोटाइप था और 35.1% में असामान्य गुणसूत्र सेटअप था। 17 (सभी का 15.3%) रोगियों में, फेनोटाइपिक सेक्स जीनोटाइपिक सेक्स (46, XX; 46, XY) से मेल नहीं खाता था। 7 रोगियों (6.0%) (46, XX/46, XY काइमेरिक व्यक्ति) में सेक्स-क्रोमोसोम मिसमैच चिमेरिज्म पाया गया। सोलह (सभी का 13.7%) रोगियों में सेक्स क्रोमोसोम का मोजेकिज्म था। 8 रोगियों (6.3%) में गोनोसोमल और ऑटोसोमल गुणसूत्रों में संरचनात्मक असामान्यताएं पाई गईं। हमारे वर्तमान निष्कर्षों से पता चला है कि डीएसडी के लगभग 39% रोगियों में सीए की भूमिका होती है, और मोजेक कैरियोटाइप वाले रोगियों में वास्तव में चिमेरिज्म हो सकता है और इन रोगियों में नैदानिक ​​परिणाम की भविष्यवाणी करना मुश्किल है। जीनोटाइप-फेनोटाइप बेमेल वाले रोगियों में अतिरिक्त आणविक और हार्मोनल तकनीकों को लागू किया जाना चाहिए।