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सिस्टिनुरिया पर पुनर्विचार: कैल्शियम युक्त पत्थरों के साथ प्रस्तुतियाँ स्टोन क्लिनिक में सतर्कता और स्क्रीनिंग की मांग करती हैं

सारा जे राइस, डेविड टी थ्वाइट्स, जान हैलब्रिटर और जॉन ए सेयर

सार:  सिस्टिनुरिया एक वंशानुगत विकार है जिसके परिणामस्वरूप मूत्र में डायबेसिक अमीनो एसिड की बर्बादी होती है और अक्सर सिस्टीन पत्थरों का निर्माण होता है। सिस्टिनुरिया अक्सर बार-बार होने वाले सिस्टीन पत्थरों से जटिल हो जाता है जो स्टैगहॉर्न कैलकुली बना सकते हैं। सिस्टिनुरिया की नैदानिक ​​विशेषताएं बेहद परिवर्तनशील हो सकती हैं जिससे निदान में चूक या देरी हो सकती है। वास्तव में, सिस्टिनुरिया "इडियोपैथिक" नेफ्रोलिथियासिस और यहां तक ​​कि कैल्शियम युक्त पत्थरों के साथ भी हो सकता है और पथरी के साथ पेश होने वाले रोगियों को उचित चिकित्सा और शल्य चिकित्सा प्रबंधन की अनुमति देने के लिए इस विकार की जांच करनी चाहिए।