क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

मिश्रित विषमयुग्मी VSX2 उत्परिवर्तन एक सजातीय मिस्री परिवार में द्विपक्षीय एनोपथाल्मिया का कारण बन रहा है

सेसिलिया जैकबसन, मोहम्मद ए यूसुफ, इमान मार्ज़ौक, निहाल एलशाकनकिरी, नादेर बयूमी, फ्रांसिस एल. मुनियर, डैनियल एफ शोर्डेट और हाना अबूज़िद

उद्देश्य: द्विपक्षीय एनोफ्थाल्मिया वाले बच्चे के नैदानिक ​​और आनुवंशिक अध्ययन की रिपोर्ट करना।
विधियाँ: सगे माता-पिता से जन्मे 14 वर्षीय मिस्र के लड़के ने एक सामान्य और पूर्ण नेत्र संबंधी परीक्षा ली। अप्रभावी वंशानुक्रम वाले ए/एम जीन की उत्परिवर्तन स्क्रीनिंग चरणबद्ध तरीके से की गई और डीएनए का विश्लेषण सेंगर अनुक्रमण द्वारा किया गया।
परिणाम: सामान्य परीक्षा में द्विपक्षीय एनोफ्थाल्मिया, पैरों की एराच्नोडैक्टली और उच्च धनुषाकार तालु देखे गए। माता-पिता चचेरे भाई-बहन और स्वस्थ थे। अनुक्रमण विश्लेषण ने VSX2 के एक्सॉन 2 की एक प्रति में एक नया मिश्रित विषमयुग्मी उत्परिवर्तन और अन्य एलील पर कम से कम एक्सॉन 2 के संभावित विलोपन का खुलासा किया।
निष्कर्ष: एनोफ्थाल्मिया से जुड़े एक मिश्रित विषमयुग्मी VSX2 उत्परिवर्तन की पहचान मिस्र के सगे परिवार के एक मरीज में की गई। इस रिपोर्ट के अनुसार एनोफ्थाल्मिया/माइक्रोफ्थाल्मिया (ए/एम) में वीएसएक्स2 उत्परिवर्तन की संख्या 13 हो गई है। रिपोर्ट किए गए परिवर्तनों के कार्यात्मक परिणामों को अभी भी चिह्नित करने की आवश्यकता है, साथ ही वीएसएक्स2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण ए/एम का प्रतिशत भी निर्धारित किया जाना है। यह परिवार यह भी दर्शाता है कि रक्त संबंध के बावजूद, विषमयुग्मी उत्परिवर्तन भी हो सकते हैं और आणविक विश्लेषण को समयुग्मी उत्परिवर्तन तक सीमित नहीं रखना चाहिए।