क्लिनिकल परीक्षण जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

लेई सिंड्रोम में जटिल पुनर्वास परियोजना

राउल सग्गिनी, स्कार्सेलो एल, कार्मिग्नानो एसएम, खोदोर एच, विसियानो सी, गिउलियानी एल और बेलोमो आरजी

हम लेह सिंड्रोम से पीड़ित 10 वर्षीय बच्चे के मामले का वर्णन करते हैं। 6 महीने की उम्र से ही, उसे पलक, दाहिना ऊपरी अंग क्लोनस, स्लीप एपनिया, लार टपकना, हाइपरलैक्टेटेमिया, खांसी की प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति, डायवर्जेंट स्ट्रैबिस्मस, फैली हुई मांसपेशियों की बर्बादी और डिस्टोनिया की समस्या हो गई थी। एमआरआई ने लेंटिकुलर न्यूक्लिआई, थैलेमी और सेरेब्रल पेडुंकल्स और पेरियाक्वेडक्टल फ्रंट सीट से जुड़े कई घावों को दिखाया। बच्चा 2010 से, इटली के चिएटी के "यूनिवर्सिटी 'जी. डी'अन्नुनज़ियो" के फिजिकल मेडिसिन और रिहैबिलिटेशन विभाग में एक विशिष्ट पुनर्वास परियोजना से गुजर रहा है, ताकि अवशिष्ट कार्यक्षमता को बनाए रखा जा सके, प्रदर्शन और ऊतक लोच में सुधार किया जा सके, चयापचय को स्थिर किया जा सके और रोग संबंधी जटिलताओं को रोका जा सके।