क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

मानव आबादी के लिए निम्न, मध्यम और उच्च-रिज़ॉल्यूशन एचएलए टाइपिंग प्रौद्योगिकियों का तुलनात्मक विश्लेषण

मलाली गौड़ा, शीतल अंबरदार, नूतन दिघे, अश्विनी मंजूनाथ, चंदना शंकरलिंगु, प्रदीप हिरनैया, जॉन हार्टिंग, स्वाति रानाडे, लता जगननाथन और सुधीर कृष्णा

मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA) एन्कोडिंग जीन मानव गुणसूत्र 6 पर प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (MHC) का हिस्सा हैं। यह क्षेत्र मानव जीनोम में सबसे अधिक बहुरूपी क्षेत्रों में से एक है। HLA ऐलीलिक बहुरूपता का पूर्व ज्ञान अंग/ऊतक प्रत्यारोपण के दौरान दाता और प्राप्तकर्ता के मिलान के लिए चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है। HLA ऐलीलिक जानकारी विभिन्न संक्रामक रोगों, आनुवंशिक विकारों और स्वप्रतिरक्षी स्थितियों के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं की भविष्यवाणी करने में भी उपयोगी है। भारत में एक अरब से अधिक लोग रहते हैं और इसकी आबादी HLA ऐलीलिक विविधता के लिए अप्रयुक्त है। इस अध्ययन में, हमने अनुक्रम-विशिष्ट प्राइमर (SSP), NGS (रोश/454) और एकल-अणु अनुक्रमण (PacBio RS II) प्लेटफ़ॉर्म का उपयोग करते हुए दक्षिण भारतीय आबादी के लिए तीन HLA टाइपिंग विधियों की खोज की और उनकी तुलना की इन अध्ययनों का अनुसरण रॉश/454 अनुक्रमण प्रणाली पर एक्सोनिक अनुक्रमों के आधार पर 80 नमूनों की मध्यम रिज़ॉल्यूशन एचएलए टाइपिंग और पैकबायो आरएस II प्लेटफ़ॉर्म का उपयोग करके क्लास I जीन (एचएलए-ए, बी और सी) और क्लास II जीन (एचएलए-डीआरबी1 और डीक्यूबी1) के एचएलए एलील के लिए 8 नमूनों की उच्च-रिज़ॉल्यूशन (6-8 अंक) टाइपिंग के साथ किया गया। एसएमआरटी तकनीक द्वारा वितरित लंबे रीड्स में, अनुवादित क्षेत्रों, एक्सॉन और इंट्रॉन सहित सन्निहित रीड्स में पूर्ण-लंबाई वाले क्लास I और क्लास II जीन/एलील शामिल थे, जो चरणबद्ध एसएनपी जानकारी प्रदान करते थे। हमने पैकबायो डेटा से तीन नए एलील की पहचान की है जिन्हें रॉश 454 अनुक्रमण द्वारा सत्यापित किया गया था।