अलेक्या मिडेला, अरुपम रमन, संध्या रामकृष्ण, राज रामकृष्ण, विलियम अलेक्जेंडर, जोस कुएनका, विनय कन्नाकुर्ती, ए. मनोहरन
पृष्ठभूमि: हाइपर फेरिटिनमिया और लौह चयापचय में शिथिलता नैदानिक अभ्यास में सामने आने वाली आम प्रस्तुतियाँ हैं। लौह अधिभार लौह अवशोषण, परिवहन और भंडारण के चयापचय से संबंधित है और महत्वपूर्ण अंत अंग शिथिलता का कारण बन सकता है। लौह अधिभार के कई कारण हैं जिनमें वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (HH) शामिल है, जो लौह चयापचय के आनुवंशिक रूप से विरासत में मिले विकारों का एक विषम समूह है। HH के विकास के लिए कई जीन उत्परिवर्तन जिम्मेदार हैं, जिनमें से, होमोस्टैटिक आयरन रेगुलेटर (HFE) जीन में उत्परिवर्तन सबसे आम हैं, जो लगभग 80% मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। HH वाले लगभग 20% रोगियों में गैर-HFE जीन में उत्परिवर्तन होते हैं, जिसमें हेमोजुवेलिन, हेपसीडिन, ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर 2 और फेरोपोर्टिन को व्यक्त करने वाले जीन शामिल हैं, जिनमें से प्रत्येक का लौह चयापचय में महत्वपूर्ण कार्य है। हाइपर फेरिटिनमिया के गैर-आनुवंशिक कारणों के कुछ उदाहरणों में घातक रोग, संक्रमण, सूजन संबंधी विकार या चिकित्सकजनित कारण (जैसे बार-बार रक्त आधान या अंतःशिरा लौह आधान) शामिल हैं, और इसी तरह से लौह अधिभार के नैदानिक अभिव्यक्तियों में योगदान कर सकते हैं। इसलिए, सामुदायिक नैदानिक सेटिंग में इलाज किए गए गैर-एचएफई हाइपर फेरिटिनमिया वाले रोगियों में असामान्य उत्परिवर्तन (गैर-एचएफई एचएच) और हाइपर फेरिटिनमिया के अन्य गैर-वंशानुगत कारण दोनों शामिल हैं। इन गैर-एचएफई रोगियों के लिए अनुशंसित दीर्घकालिक उपचार रणनीतियों को अभी तक स्थापित नहीं किया गया है।
उद्देश्य: इस अध्ययन का उद्देश्य जीवनशैली में संशोधन और वेनेसेक्शन के साथ समुदाय में इलाज किए गए गैर-एचएफई हाइपरफेरिटिनीमिया के रोगियों के नैदानिक परिणामों का मूल्यांकन करना है।
विधियाँ: इस एक-समूह पूर्व-परीक्षण पश्चात-परीक्षण पायलट अध्ययन में, गैर-एचएफई हाइपर फेरिटिनमिया वाले 120 रोगियों का अध्ययन किया गया। सभी रोगियों ने सीरम फेरिटिन/ट्रांसफेरिन संतृप्ति, सूजन और ट्यूमर मार्कर, लिवर फंक्शन स्टडीज (एलएफटी), थायरॉयड फंक्शन स्टडीज (टीएफटी), ब्लड शुगर लेवल (बीएसएल) और सीटी स्कैन सहित प्रयोगशाला जांच की। रोगियों को जीवनशैली में बदलाव की शिक्षा दी गई; लगातार हाइपर फेरिटिनमिया (>6 महीने) के मामलों में, वेनसेक्शन थेरेपी की गई। कम से कम छह महीने की थेरेपी के बाद प्रयोगशाला-आधारित जांच दोहराई गई, और इस डेटा की तुलना एक नियंत्रण समूह से की गई। सांख्यिकीय विश्लेषण विलकॉक्सन परीक्षण और मैकनेमर परीक्षण का उपयोग करके किया गया था।
परिणाम: उपचार से पहले के रोगियों में नियंत्रण की तुलना में सीरम फेरिटिन का स्तर काफी अधिक था। 37 रोगियों (31%) में ≥1000m mol/L का ऊंचा फेरिटिन स्तर प्रदर्शित हुआ। 74 रोगियों में बेसलाइन पर असामान्य LFTs थे। जबकि जीवनशैली में बदलाव के साथ इनमें से 24 (32.4%) रोगियों में LFTs में सुधार हुआ, 36 (48.6%) को अतिरिक्त वेनसेक्शन थेरेपी की आवश्यकता थी। 14 रोगियों (19%) में जीवनशैली में बदलाव और सीरम फेरिटिन में सफल कमी के साथ वेनसेक्शन थेरेपी के अलावा LFTs में कोई सुधार नहीं दिखा। BMI >30 वाले 38% रोगियों ने हस्तक्षेप के लिए पर्याप्त रूप से प्रतिक्रिया दी, जिनमें से 63% को अतिरिक्त वेनसेक्शन थेरेपी की आवश्यकता थी। इसके अलावा, गैर-मोटे रोगियों में, 57% रोगियों को अतिरिक्त वेनसेक्शन थेरेपी की आवश्यकता थी क्योंकि अकेले जीवनशैली उपाय अपर्याप्त थे।
निष्कर्ष: हमारे अध्ययन से पता चला है कि जीवनशैली में बदलाव और वेनेसेक्शन थेरेपी के साथ इलाज करने पर गैर-एचएफई हाइपर फेरिटिनीमिया वाले रोगियों में अंत अंग शिथिलता से जुड़े नैदानिक और प्रयोगशाला मार्करों में महत्वपूर्ण सुधार हुआ।