जर्नल ऑफ़ मेडिकल डायग्नोस्टिक मेथड्स
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हेमेटोलॉजी में आणविक प्रौद्योगिकियों के नैदानिक ​​अनुप्रयोग

एस्तेर पुई-टिंग लैम, चार्ल्स मिंग-लोक चान, नैन्सी बो-यिन त्सुई1, थॉमस ची-चुएन औ, किट-फई वोंग, हेओंग-टिंग वोंग, का-यू चिउ, लॉरेंस विंग-ची चान, बेंजामिन याट-मिंग युंग और सेज़-चुएन सीज़र वोंग,

आणविक निदान प्लेटफ़ॉर्म के तेज़ी से उभरने से हेमेटोलॉजी प्रयोगशाला में निदान के तरीकों में क्रांति आ गई है। फ्लोरोसेंस इन-सीटू हाइब्रिडाइजेशन, पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन और डीएनए अनुक्रमण सामान्य तकनीकें हैं जिनका उपयोग नियमित नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में हेमेटोलॉजिकल रोगों के निदान के लिए किया जाता है। विभिन्न स्थितियों में विभिन्न आणविक तकनीकों का संकेत दिया जाता है। यह पेपर सामान्य आणविक तकनीकों की उपयोगिता का वर्णन करता है। फ्लोरोसेंस इन-सीटू हाइब्रिडाइजेशन फ्लोरोसेंट लेबल वाले लक्ष्यीकरण जांच का उपयोग करके गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए विशिष्ट है । पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन लक्ष्य डीएनए को बढ़ाता है और रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन जीन और उसके अभिव्यक्ति स्तर के विश्लेषण के लिए लक्ष्य आरएनए को बढ़ाता है। हेमिक दुर्दमताओं में न्यूनतम अवशिष्ट बीमारी का पता लगाने के लिए वास्तविक समय पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन अत्यधिक संवेदनशील है। अल्फा थैलेसीमिया जैसे बड़े विलोपन के निदान के लिए अक्सर गैप-पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग किया जाता है। एलील -विशिष्ट पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग आमतौर पर एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता का पता लगाने के लिए किया जाता है जो बीटा थैलेसीमिया, मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म और तीव्र ल्यूकेमिया में आम है। हीमोफीलिया ए में देखी जाने वाली बड़ी आनुवंशिक पुनर्व्यवस्थाओं का पता लगाने के लिए इनवर्स शिफ्टिंग-पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन का इस्तेमाल किया जा सकता है। हीमोफीलिया ए जैसी आनुवंशिक रूप से जटिल बीमारियों के लिए, जिसमें बड़े जीन में कई तरह के उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, पॉइंट म्यूटेशन को स्कैन करने के लिए हाई रेजोल्यूशन मेल्टिंग विश्लेषण का इस्तेमाल किया जा सकता है। डीएनए अनुक्रमण जैसी पोस्ट-पीसीआर तकनीकों का उपयोग करके किसी भी संदिग्ध उत्परिवर्तन की पुष्टि की जाती है। हालाँकि पारंपरिक निदान विधियाँ अधिकांश मामलों में एक बुनियादी विश्लेषण प्रदान करने में सक्षम हैं, आणविक प्रौद्योगिकियाँ मूल्यवान आनुवंशिक जानकारी उत्पन्न करती हैं जो निदान को परिष्कृत कर सकती हैं, रोग का पूर्वानुमान बेहतर ढंग से लगा सकती हैं और रोग की निगरानी को सुविधाजनक बना सकती हैं।