क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2155-9570
आईएसएसएन: 2155-9570
फराह बेनेलकाद्री*, मेहदी एल फिलाली, बासमा औइदानी, मोहम्मद क्रिएट
परिचय: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1), एक न्यूरोडर्मल डिस्प्लेसिया है। यह एक मल्टीसिस्टम हैमार्टोमैटस विकार है। भ्रूण संबंधी संभावना के बावजूद, NF1 और यूवेल मेलेनोमा का संबंध भी विवादास्पद है। हम NF1 वाले एक मरीज में कोरॉइडल मेलेनोमा के एक मामले की रिपोर्ट करते हैं।
उद्देश्य: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के रोगियों में कोरॉइडल द्रव्यमान स्पष्ट होने पर कोरॉइडल मेलेनोमा के निदान पर विचार करने के महत्व को रेखांकित करना।
अवलोकन: एक 43 वर्षीय महिला, जिसके त्वचा पर अनेक न्यूरोफाइब्रोमा, कैफे-ऑ-लेट स्पॉट्स हैं, तथा परिवार में न्यूरोफाइब्रोमा का इतिहास है, जो अपनी दाहिनी आंख में तेजी से बढ़ती दृश्य तीक्ष्णता के लिए परामर्श लेती है, जिसकी मात्रा 1/10 मापी गई है।
परिणाम: नेत्र संबंधी जांच में दाहिनी आंख में, मैक्युलर क्षेत्र में अनियमित मार्जिन के साथ कोरॉइड का एक ऊंचा गुंबद के आकार का ग्रे-पीला रंग का घाव पाया गया। कुछ नारंगी रंग का रंग देखा गया।
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी से धमनीशिरा चरण के दौरान कई हाइपरफ्लोरोसेंट फ़ॉसी और प्रगतिशील रिसाव का पता चला, जिसके परिणामस्वरूप घाव के द्रव्यमान का स्पष्ट धुंधलापन और रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के स्तर पर कई बिंदु रिसाव हुए।
बी-स्कैन अल्ट्रासोनोग्राफी ने एक अंतर्निहित कोरॉइडल द्रव्यमान का प्रदर्शन किया, जिसमें ध्वनिक रूप से अलग आंतरिक सीमा और कोरॉइडल उत्खनन था। ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी ने सीरस रेटिनल डिटेचमेंट और इंट्रा-रेटिनल स्प्लिटिंग के साथ एक अंतर्निहित कोरॉइडल द्रव्यमान का प्रदर्शन किया। निष्कर्षों के आधार पर, एक कोरॉइडल मेलेनोमा को बरकरार रखा गया है। मेटास्टेसिस के लिए ट्यूमर विस्तार का आकलन नकारात्मक था। रोगी को रेटिनल ऑन्कोलॉजिस्ट के पास भेजा गया।
चर्चा: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वाले रोगियों में यूवेल ट्रैक्ट के हैमार्टोमा हो सकते हैं। ये मुख्य रूप से ग्लियल या मेलानोसाइटिक हैमार्टोमा होते हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1) और यूवेल मेलेनोमा के बीच संबंध की संभावना एक सामान्य तंत्रिका शिखा उत्पत्ति के आधार पर प्रस्तावित की गई है।
यह मामला न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वाले रोगी में कोरॉइड के घातक मेलेनोमा की घटना को दर्शाता है, और इस निदान पर विचार करने के महत्व पर जोर देता है जब ऐसे रोगियों में कोरॉइडल द्रव्यमान स्पष्ट होता है। हमारा मामला न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वाले रोगी में फंडस द्रव्यमान के विभेदक निदान का प्रश्न उठाता है। विचार किए जाने वाले निकायों में रेटिना का ग्लियल हैमार्टोमा, कोरॉइडल न्यूरोफाइब्रोमा, कोरॉइडल नेवस और कोरॉइडल मेलेनोमा शामिल हैं।
निष्कर्ष: वॉन रेक्लिंगहॉसन रोग के सभी प्रमुख नैदानिक रूपों में, NF1 और यूवेल मेलेनोमा के संबंध की रिपोर्ट की गई है। हालाँकि NF1 वाले रोगी में कोरॉइडल मेलेनोमा दुर्लभ है, नेत्र रोग विशेषज्ञों को किसी भी कोरॉइडल द्रव्यमान के सामने इसके बारे में सोचना चाहिए।