इंटरनेशनल जर्नल ऑफ फिजिकल मेडिसिन एंड रिहैबिलिटेशन
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चारकोट-मैरी-वंशानुगत न्यूरोपैथी: एक दंत विकार

मारियाना रिबेरो, कॉन्स्टैंका हिपोलिटो-रीस, क्लाउडियो फरेरा, रीटा अमोरिम पिंटो कोर्रेया

चारकोट-मैरी-टूथ रोग (CMT) एक वंशानुगत न्यूरोपैथी है जो माइलिन म्यान या अक्षतंतु को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। मुख्य प्रकारों में CMT 1 (डिमाइलेटिंग), CMT 2 (एक्सोनल) और CMTX (X-लिंक्ड CMT) शामिल हैं। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, पैरों की विकृति और निचले अंगों में कमज़ोरी से शुरू होकर, संभवतः ऊपरी अंगों तक बढ़ते हैं। निदान में नैदानिक ​​मूल्यांकन, इलेक्ट्रो डायग्नोस्टिक परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं। उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना है। यह मामला एक 66 वर्षीय व्यक्ति पर चर्चा करता है, जो फ़्लैसिड टेट्रा पैरेसिस और ग्लव-एंड-स्टॉकिंग हाइपोस्थीसिया से पीड़ित है, और जिसका पारिवारिक इतिहास CMT का है। इलेक्ट्रोमायोग्राफी ने मुख्य रूप से अक्षतंतु सेंसरिमोटर पॉलीन्यूरोपैथी का संकेत दिया, जिससे CMT 2 का निदान हुआ। उनका प्राथमिक देखभाल में फिजियोथेरेपी के साथ इलाज किया जा रहा है, जो कार्यक्षमता और चाल पर केंद्रित है। देर से निदान रोगी द्वारा अपने लक्षणों को कम आंकने से हुआ। प्राथमिक देखभाल में सीएमटी का निदान करना चुनौतीपूर्ण है, जिससे इस स्थिति को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने के लिए न्यूरोलॉजी के साथ सहयोग और गहन मूल्यांकन की आवश्यकता पर बल मिलता है।