आंतरिक चिकित्सा: खुली पहुंच
खुला एक्सेस

अमूर्त

मेडुला ऑब्लांगेटा मोटर न्यूक्ली घाव के साथ असामान्य स्ट्रोक-जैसे क्रेउत्ज़फेल्ड - जैकब रोग की केस रिपोर्ट

चेंग-फैंग हुआंग, शी चेन, डैन जियांग, हुआ-ली वांग, होंग-हुआ जिन, वेई यांग, जून पेंग, जी लियू और होंग झांग 

पृष्ठभूमि: छिटपुट क्रूट्ज़फेल्ड-जैकब रोग (sCJD) के लिए दीर्घकालिक इमेजिंग ट्रेस की रिपोर्ट आज तक दुर्लभ रही है, हालांकि रोग के प्रारंभिक चरण में sCJD के निदान में प्रसार-भारित इमेजिंग (DWI) में उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता है। और DWI पर sCJD-संबंधित न्यूरोपैथोलॉजिक ब्रेनस्टेम असामान्यताएं असामान्य मानी जाती हैं। यहाँ, हमने मेडुला ऑबोंगटा मोटर न्यूक्लिई घाव के साथ देर से शुरू होने वाले sCJD की अनुक्रमिक न्यूरोइमेजिंग प्रदान की है।
केस प्रस्तुति: हम एक 77 वर्षीय महिला के मामले की रिपोर्ट करते हैं, जिसने दृष्टि हानि को छोड़कर, तेजी से प्रगतिशील मनोभ्रंश, गतिभंग और मायोक्लोनस सहित एक विशिष्ट देर से शुरू होने वाले sCJD नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति प्रस्तुत की। सीएसएफ का 14-3-3 प्रोटीन पॉजिटिव पाया गया, रक्त जीन परीक्षण से पता चला कि कोडन 129 पर बहुरूपता एम/एम उपप्रकार थी, मानव प्रियन प्रोटीन जीन (पीआरएनपी) की जीनोटाइपिंग से वंशानुगत सीजेडी से संबंधित उत्परिवर्तन प्रकट नहीं हुए। प्रारंभिक डीडब्ल्यूआई पर हाइपरइंटेंसिटी केवल द्विपक्षीय सेरेब्रल कॉर्टेक्स में पाई गई थी। एक महीने बाद, फॉलो-अप छवि पर कॉर्टिकल हाइपरइंटेंसिटी के अलावा बेसल गैन्ग्लिया सिग्नल में बढ़ोतरी पाई गई, जो 75 वर्ष से अधिक उम्र के एससीजेडी रोगियों की अधिक बार की एमआरआई प्रोफाइल के अनुरूप नहीं थी। पीईटी/सीटी इमेजिंग ने डीडब्ल्यूआई पर दिखाए गए हाइपरइंटेंस क्षेत्रों के अलावा बाएं थैलेमस के रूप में असामान्यताओं वाले अतिरिक्त क्षेत्रों का पता लगाया। एमआरएस और बहुत ही दुर्लभ क्लिनिक विशेषता है दाहिने IX, X और XII नाभिकों की उप-तीव्र और फोकल भागीदारी, प्रारंभिक से बाद के चरण में चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) और DWI पर मेडुला ऑबोंगटा के दाहिने हिस्से में असामान्यताएं, कमजोर ग्रसनी प्रतिवर्त, जीभ बाईं ओर और उवुला को प्रारंभिक चरण में बाईं ओर दिखाना, जो एक मेडुला इस्केमिक घटना का सुझाव देता है। अनुक्रमिक इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राफी रिकॉर्डिंग ने रोग के पूरे पाठ्यक्रम में कोई विशिष्ट PSWCs नहीं दिखाया।
निष्कर्ष: मनोभ्रंश, गतिभंग और मायोक्लोनस के साथ तेजी से प्रगतिशील नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्लस पुष्टि करने वाले न्यूरोइमेजिंग और स्पाइनल फ्लूइड निष्कर्षों ने क्रुट्ज़फेल्ड-जैकब रोग के क्लिनिकोरेडियोग्राफिक निदान की पुष्टि की।